Especialista explica en entrevista exclusiva las características, diagnóstico y nuevos tratamientos de esta enfermedad rara de origen genético que afecta principalmente a lactantes.

Por: Laura Guio

El síndrome de Dravet es una condición neurológica compleja que se manifiesta desde los primeros meses de vida y que representa uno de los mayores desafíos en la neuropediatría actual.

 En una entrevista exclusiva con la revista Medicina y Salud Pública, el Dr. David Herrera, neuropediatra y epileptólogo, brindó detalles cruciales sobre esta enfermedad rara que afecta tanto el control de las crisis epilépticas como el desarrollo cognitivo y motor de los pacientes.

¿Qué es exactamente el síndrome de Dravet?

Según el Dr. Herrera, "el síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo. ¿Qué quiere decir esto? Que es una epilepsia de difícil manejo que puede tener múltiples crisis y que puede aumentar con el esfuerzo del tiempo. Y además, tiene una otra característica importante, es que puede presentar retraso en el desarrollo o pérdida de habilidades adquiridas del desarrollo".

El especialista enfatiza que esta condición tiene un doble impacto: "hay un compromiso tanto por las crisis epilépticas como un retroceso en el desarrollo. Y esta está causada por una base genética que es una mutación en el gen SCN1A que este trabaja en el canal de sodio y al no estar funcionando de forma adecuada nos genera estos síntomas".

Una de las particularidades más importantes del síndrome de Dravet es su presentación temprana. "Lo más frecuente es que se presenten las crisis entre los 6 y los 9 meses. Sin embargo, hay casos que se presentan más temprano desde los 2 meses, pero no es la presentación habitual", explica el Dr. Herrera.

Las crisis tienen características muy específicas: están "generalmente asociada a fiebre o a cambio de temperatura" y "tienden a ser crisis prolongadas". El médico aclara que estas crisis pueden ser "una crisis tónico-clónica generalizada o una crisis semicrónica. ¿Qué quiere decir semicrónica? Que mueve solamente la mitad del cuerpo".

Un aspecto fundamental es que "normalmente al comienzo en el desarrollo, el desarrollo de los niños son normales, incluso los estudios diagnósticos, resonancia, electroencefalogramas son normales, pero a medida que va progresando la enfermedad puede empezar a haber alteraciones eléctricas".

"Lo primero es mantener la calma. Hay que poner al niño de lado, evitar que se golpee, y nunca introducir nada en la boca."

Seguridad: Retirar objetos duros y colocar al paciente en decúbito lateral.

Registro: Grabar video de la crisis y anotar su duración; esto facilita el diagnóstico y la elección terapéutica.

Cuándo llamar a urgencias: Crisis que superen los 5 minutos, estatus epiléptico, cortes o traumatismos significativos, fiebre persistente o embarazo.

Mitos frecuentes:

No insertar objetos en la boca. Esto aumenta el riesgo de asfixia o lesión dental.

La vacuna no causa el síndrome, pero la fiebre postvacunal suele desencadenar la primera convulsión.

"En esos casos, cuando hay una sospecha en síndrome de Dravet, lo que debemos hacer es hacer un estudio genético, sea un panel genético de epilepsias o un exoma", agrega el Dr. Herrera, quien destaca que "actualmente, el 90% de las causas de síndrome grave es la mutación en el SCN1A".

• Edad de inicio y presentación:

Lo habitual es que las primeras convulsiones febriles aparezcan entre los 6 y 9 meses de edad, aunque hay casos excepcionales desde los 2 meses.

Su frecuencia y duración (a menudo superiores a 15 minutos) son señales de alarma que obligan a investigar más allá de una simple convulsión asociada a fiebre.

• Evolución clínica:

Al inicio, la resonancia magnética y el electroencefalograma (EEG) suelen ser normales.

Con el tiempo, pueden aparecer patrones eléctricos característicos (descargas poliespigas, actividad de fondo alterada) y cambios en el comportamiento psicomotor.

El tratamiento del síndrome de Dravet ha evolucionado significativamente. "Actualmente en el país están empezando a llegar estos nuevos tratamientos como son el estiripentol y la fenfluramina, los dos medicamentos que son muy buenos que pueden tener buenos resultados en estos pacientes", informa el especialista.

El protocolo de tratamiento sigue una secuencia específica: "En el tratamiento actualmente el tratamiento que está establecido en la primera línea es el ácido valproico o el clobazam. 

Sumado a eso, en la segunda línea ya está establecido que los medicamentos a base de cannabidiol o de cannabis, el cannabidiol, que es la segunda opción terapéutica que tenemos para los pacientes con síndrome de Dravet.

Un aspecto prometedor es el desarrollo de tratamientos genéticos. "Actualmente ya hay un tratamiento genético en pruebas en humanos para pacientes con síndrome de Dravet y pues los resultados preliminares parecen ser bien promisorios", revela el Dr. Herrera, aunque aclara que "realmente todavía falta tiempo, falta que terminen aprobando ese tratamiento".

"La afectación varía según la mutación: algunos niños mantienen un desarrollo leve, otros presentan retrasos severos", explicó Herrera.

• Desarrollo motor:

• Lenguaje y socialización:

• Seguimiento multidisciplinario:

Respecto al pronóstico, el Dr. Herrera explica que "los pacientes siguen teniendo crisis. Se ha descrito que después de los 10 años, disminuyen la frecuencia significativamente. Sin embargo, hay que tener presente que después de los 10 años, aumenta el riesgo de muerte súbita asociada a la epilepsia".

A pesar de esto, "realmente la sobrevida es muy buena. Realmente no hay como un aumento de la mortalidad en comparación", tranquiliza el especialista.

Medicamentos contraindicados: Es crucial conocer qué medicamentos están prohibidos en estos pacientes. "Hay un grupo de medicamentos que están completamente contraindicados en los pacientes con síndrome de Dravet en los cuales encontramos los bloqueadores de canales de sodio", advierte el especialista, mencionando como ejemplos "carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoína".

Educación familiar: Entrenamiento en primeros auxilios neurológicos, acceso a plan de acción y medicación de rescate (diacepam rectal o midazolam intranasal).

Los pacientes interesados en obtener más información pueden contactar al Dr. David Herrera a través de Instagram como @dr.david.herrera.

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