Conozca el raro síndrome caracterizado por la ausencia de enzimas vitales

La mucopolisacaridosis es una enfermedad rara en la cual el cuerpo carece de una enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar.

Por: Medicina y Salud Pública


La mucopolisacaridosis es una enfermedad rara en la cual el cuerpo carece de una enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de glucosa, estas cadenas de moléculas son conocidas como glicosaminoglicanos. Como resultado, las moléculas se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan diversos problemas de salud.

En una entrevista para Medicina y Salud Pública el doctor Simón Carlo, genetista pediátrico, especialista en enfermedades raras, nos explica qué es la mucopolisacaridosis, sus causas y los diferentes tratamientos.

Aún se siguen haciendo estudios para lograr llegar al gen que esté alterado para que se produzca la enzima de manera adecuada.



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