El programa, que cubre al 99% de los recién nacidos en la isla, ahora detectará esta rara y devastadora enfermedad neurológica desde los primeros días de vida.
Por: Laura Guio
El Programa de Cernimiento Neonatal y Enfermedades Hereditarias del Recinto de Ciencias Médicas de la Universidad de Puerto Rico anunció que, a finales de octubre de 2025, incorporó la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) a su panel de condiciones monitoreadas en recién nacidos.
Con esta adición, el programa eleva a 52 el número de enfermedades hereditarias que detecta, reforzando su misión de intervenir a tiempo antes de que enfermedades silenciosas causen daños irreversibles.
Un programa con más de 30 años al servicio de la isla
El servicio de seguimiento neonatal en Puerto Rico nació gracias a las gestiones del doctor Pedro Juan Santiago Herrera, hematólogo y fundador del programa, quien en la década de los 70 impulsó la iniciativa inspirado en los avances que ocurrían en Estados Unidos.
Desde entonces, el programa ha operado ininterrumpidamente bajo la administración de la UPR, respaldado legalmente por la Ley 84 de 1987 y su enmienda mediante la Ley 129 de 2015, que establecen la participación como obligatoria, aunque con posibilidad de exención por convicción familiar.
"Puerto Rico es muy afortunado de contar con este servicio", destacó la doctora Sulay Rivera Sánchez, directora del Programa de Cernimiento Neonatal. El proceso comienza en el propio hospital de nacimiento, donde se extraen unas gotitas de sangre del talón del recién nacido.
Esa muestra viaja al único laboratorio autorizado en la isla para procesar estas pruebas, donde espectrómetros de masa analizan marcadores específicos en la sangre.
La enfermedad que se esconde detrás de años de aparente normalidadLa adrenoleucodistrofia es una condición hereditaria que afecta el sistema nervioso y las glándulas suprarrenales. Su forma más grave, la cerebral, es particularmente traicionera: el niño nace aparentemente sano, crece sin síntomas evidentes durante años y, de repente, comienza un deterioro neurológico acelerado y devastador.
Así lo vivió la familia de Inés, cuyo hijo Iván Andrés transcurrió diez años sin ninguna señal de alarma antes de que la enfermedad se manifestara. Su historia ilustra con claridad el valor del diagnóstico temprano: con la incorporación de la ALD-X al panel neonatal, los bebés afectados recibirán seguimiento especializado desde sus primeros días de vida, permitiendo identificar el momento preciso en que se requiere intervención, que en los casos cerebrales puede incluir un trasplante de médula ósea.
"Si es un trasplante exitoso podemos detener el progreso de la enfermedad", explicó la doctora Rivera Sánchez. El diagnóstico se realiza a través de un marcador de ácidos grasos de cadena larga; cuando este aparece elevado, se activa un protocolo de referidos a consultores clínicos y especialistas que confirman o descartan la condición.
Intervenir a tiempo, la clave para cambiar destinosEl poder transformador del cernimiento neonatal no es exclusivo de la ALD-X. La condición más frecuente detectada por el programa es el hipotiroidismo primario congénito, con entre 8 y 12 casos identificados anualmente en Puerto Rico.
Sin intervención, estos niños desarrollarían discapacidad intelectual y daño cerebral irreversible; con el diagnóstico temprano, reciben simplemente el suplemento hormonal que les falta y pueden llevar una vida plena.
Ese principio rector —identificar para intervenir, intervenir para proteger— es el que guía la expansión constante del panel y el que convierte al Programa de Cernimiento Neonatal del Recinto de Ciencias Médicas en un pilar silencioso pero fundamental de la salud pública puertorriqueña.