El estudio publicado recientemente en Puerto Rico, ha logrado identificar a unos 99 pacientes que viven con HD en la isla.
Por: Belinda Burgos
Un grupo de investigadores publicó la primera estimación de la prevalencia de la Enfermedad de Huntington en Puerto Rico, con el objetivo de establecer el conocimiento del diagnóstico clínico, y los casos que son desconocidos en la Isla.
La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno genético en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos.
"En el país no existen estadísticas sobre las personas que padecen esta enfermedad y, como consecuencia, sus necesidades pasan desapercibidas", sostuvo Ayala Peña.
Actualmente, en el País es poco lo que se conoce sobre la enfermedad de Huntington, una condición sin cura y de con la década de experiencia de Ayala Peña, han buscado identificar procesos biológicos a los cuales dirigir terapias farmacológicas.
Según han demostrado estudios, la enfermedad implica algún daño en el ADN que está en las mitocondrias, una parte de la célula encargada de producir la energía para los procesos celulares y se ha identificado una molécula llamada XJB-5-131, que específicamente se aloja en las mitocondrias y que previene el daño oxidativo al ADN de las mitocondrias y la pérdida de neuronas, así como de la de función motora.
El estudio publicado recientemente en Puerto Rico, ha logrado identificar a unos 99 pacientes que viven con HD en la isla.
“Nuestros resultados muestran que hemos identificado y confirmado, a través de pruebas genéticas o antecedentes familiares, 99 personas que viven con HD. De acuerdo con la herencia autosómica de la Enfermedad de Huntington, el 52% son hombres y el 48% son mujeres”, enfatizaron los investigadores liderados por los doctores Christian González Serrano y Génesis Vázquez, autores, junto a un grupo en el que se incluye la Dra. Ayala Peña.
“Identificamos pacientes con inicio de la condición en la edad adulta en estadios tempranos, medios y avanzados de la enfermedad, pero también en casos juveniles. También hemos identificado a 253 personas en riesgo de desarrollar HD y hemos creado 31 pedigríes. Estos resultados representan el 28.2% de la isla (22 de 78 municipios)”, abunda el estudio.
Aunque los autores reconocen que es prematuro establecerlo, la estimación reportada en este estudio sugiere una prevalencia de 2 (1.68) por cada 100,000 personas afectadas por la EH, lo que implica que la prevalencia de la EH en Puerto Rico podría ser similar a la reportada a nivel mundial.
Los síntomas de la EH empeoran progresivamente después del diagnóstico clínico, resultando en la muerte a lo largo de 15 a 20 años.
En todo el mundo, la EH afecta a un estimado de 3 a 7 por cada 100.000 personas de ascendencia europea; sin embargo, en Puerto Rico se desconoce la prevalencia de la EH.
Acceda a la presentación de estudio aquí.