Médicos boricuas identifican gen causante de la mutación del síndrome de Jarcho Levin

Por: Medicina y Salud Pública


Gladyra Archilla
Agencia Latina de Noticias de Medicina y Salud Pública

Una investigación permitió la identificación del gen de la mutación genética de la condición denominada síndrome de Jarcho Levin o disostosis espodilotorácica, esta ya produjo un protocolo de manejo que ayuda a la sobrevida de los pacientes que la padecen.

Según las estadísticas médicas, la prevalencia de esta condición en la región oeste es número uno a nivel mundial.

Finalmente, el Galeno agregó que otras enfermedades típicas de la zona oeste son asma, obesidad infantil y diabetes.

El síndrome de Jarcho Levin es desorden genético poco común, denominado en muchos años como síndrome letal, pero a partir de distintas investigaciones que se han producido en el área de investigación genética, se ha reducido su porcentaje de mortandad, clasificándola en grupos y subgrupos.

El último estudio realizado sobre ‘disostosis espondilotoracica’ o ‘síndrome de Jarcho Levin’, en Puerto Rico se hizo en colaboración de varios especialistas a serie mundial.  La investigaciones continúan, tales como el manejo clínico en el nacimiento, en el día a día y sus problemas en el futuro.

Los orígenes genéticos que causa la ‘disostosis espondilotoracica’ descubiertos hace poco ( Cornier et al. Mutations in the MESP2 Gene Cause Spondylothoracic Dysostosis/Jarcho-Levin Syndrome ), como cuáles son los genes que generan el síndrome son data importante que se van recogiendo a la medida en que los investigadores delatan la información a través de sus publicaciones.

El síndrome se hace visible a los tres meses de embarazo, a través de los medios comunes de verificación de una embarazada, donde se puede ver claramente sus deficiencias en la columna.

El síndrome es una rama de enanismo. Debido a su agresión hacia la columna y fusión de las vertebras, usualmente los doctores sin experiencia, deducirán espina bífida debido a los problemas en la columna.



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