La paciente pediátrica sufre una Mutación Genética de la que solo hay 10 casos en el mundo y que provoca que los órganos dejen de funcionar.
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Íria, una niña de 10 años, nació con problemas cardíacos. A los pocos meses tuvo que ser sometida a un trasplante de corazón, con el que lleva viviendo desde entonces. Cuando la operaron, los médicos no sospechaban que tenía una enfermedad ultrarrara, una que afecta a solo 10 niños en el mundo, una mutación del gen NEK8 que ocasiona una dolencia rápidamente progresiva —hay incluso fetos con esta patología que nacen muertos— que provoca que los tejidos se esclerosen y los órganos dejen de funcionar.
Su nuevo corazón tardó unos días en funcionar bien, pero una vez que comenzó lo ha hecho perfectamente, algo extraño dentro de esta enfermedad tan rara: Íria es la paciente más longeva del mundo con ella. Su hígado tenía algunos problemas, pero estaba controlado con la medicación. Pero a los ocho fallaron riñones, que sufrieron un rapidísimo deterioro que obligó a someterla a diálisis. En ese momento los especialistas del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona descubrieron que padecía esta enfermedad y decidieron hacer un doble transplante hepático-renal. Nunca antes un niño en España había sido sometido a un trasplante de estos tres órganos vitales.
El doctor Ramón Chaco, jefe de del Servicio de Cirugía Hepatobiliopancreática del centro, explicó a El País que la intervención fue “complicada”, ya que estaba “muy inestable” debido al transplante cardíaco que recibió cuando era bebé. La operación tuvo lugar el pasado octubre y, aunque la niña sigue en casa para prevenir infecciones, pronto volverá a la escuela y a “hacer una vida perfectamente normal”, asegura Chaco.
Los transplantes múltiples en niños no son infrecuentes, según explica Elisabeth Coll, directora médica de la Organización Nacional de Transplantes. Pero suelen ser viscerales, que incluyen los órganos abdominales. “Lo extraordinario del caso es que hubieran necesitado anteriormente un corazón y, sobre todo, la patología, lo bien llevada que ha estado para que la chica siga viviendo”, asegura.
Chaco explica que aunque la pequeña está saludable, tanto física como intelectualmente, y solo presenta un pequeño deterioro en el crecimiento, es posible que otros órganos presenten este esclerosamiento. “Pero hay tan pocos casos en el mundo que no podemos predecir la evolución”, explica.
Ahora Íria está en casa "feliz", esperando volver al colegio, algo que hará previsiblemente tras el invierno, cuando las infecciones son más frecuentes, según explica Judith, su madre. "Con los trasnplantes está inmunosurpimida y hay que tener más cuidado, sobre todo con su hermana pequeña [de dos años] que ya va al cole", relata.