las enfermedades huérfanas son un reto diagnóstico, debido a que los reumatólogos atienden cerca del 3% de todas las enfermedades huérfanas, lo que los hace ser un actor importante.
Por: Jessica Alejandra González
Agencia Latina de Medicina y Salud Pública
Las enfermedades raras o huérfanas se caracterizan por tener bajos índices de prevalencia en la población. Sin embargo, estas enfermedades generan impactos en las personas en el campo social y económico. En el caso social, este impacto se produce por la discapacidad que se produce:
- Física 87.8%
- Emocional 83%
- Social 75.6%
- Sensorial 53%
Este impacto social influye directamente en los familiares, ya que al manifestarse, requieren de un cuidador permanente. Además de este impacto, las enfermedades huérfanas, se caracterizan por presentar las siguientes condiciones:
- Tienen una baja prevalencia.
- Son una condición crónica
- Causan discapacidad
- Su reconocimiento y diagnóstico es difícil
Según estudios, alrededor del mundo se estima que hay 7.000 enfermedades huérfanas. Específicamente, en Colombia son 19.000 pacientes que están censados hasta el momento y de estos pacientes, el tiempo de diagnóstico es más o menos de 5 años.
De acuerdo con la doctora Pilar Guarnizo, reumatóloga pediatra, los pacientes consultan al menos en ocho ocasiones antes de un diagnóstico final y reciben al menos tres diagnósticos errados. También resalta que el 95% de los medicamentos, que requieren estos pacientes no tienen aprobación o registro para tal fin. Son enfermedades de difícil diagnóstico, tanto que, se puede tardar casi 7 años en realizar un diagnóstico certero al paciente con una enfermedad huérfana.
La doctora también enfatizo en el rol del reumatólogo, en donde resaltó que las enfermedades huérfanas son un reto diagnóstico, debido a que los reumatólogos atienden cerca del 3% de todas las enfermedades huérfanas, lo que los hace ser un actor importante en cuanto a:
- Reconocimiento de las mismas
- Notificación y registro
- Abordaje terapéutico
A continuación, una entrevista con la doctora Pilar Guarnizo: