Científicos han identificado una mutación genética asociada a la enfermedad de Wilson en Yauco
Científicos han identificado una mutación genética asociada a la enfermedad de Wilson en Yauco
El campo genético en Puerto Rico sigue rindiendo frutos. Y es que el Dr. Juan Carlos Martínez Cruzado no se ha quedado solo con su proyecto de vida, Mil Genomas, sino que, anda rebuscando entre las entrañas cromosómicas una mutación genética que aparenta solo existir en Puerto Rico, asociada a la enfermedad de Wilson.
La enfermedad de Wilson se caracteriza por tratarse de un trastorno genético que causa la excesiva acumulación de cobre en los tejidos del cuerpo, lo que a su vez, causa daño al hígado por su toxicidad y al sistema nervioso.
href="https://lasillarota.com"Aquellos pacientes con mutación homocigota (individuo con dos alelos idénticos) corren un mayor riesgo y el 90% de las personas con el trastorno genético tienen mutado el gen ATP7B. Todo apunta a que la mutación genética solo existe en Puerto Rico, y los nuevos datos de la investigación han llevado a los científicos a concentrarse en el municipio de Yauco, según Martínez Cruzado, biólogo molecular de la Universidad de Puerto Rico (UPR), Recinto de Mayagüez, (RUM).
Para Martínez Cruzado diríamos que ha resultado fascinante el poder decodificar el misterio genético que se encierra en la población yaucana, pues se trata del investigador que desde el 1994 ha estudiado el ADN mitocondrial, dando forma cromosómica a los ancestros puertorriqueños.
El estudio genético podría abrir paso para que los clínicos del área oeste del País puedan proponer una prueba neonatal adicional en infantes de la zona, al quedar evidenciado que en la misma abunda la mutación genética del trastorno genómico y atender el mismo tempranamente.
Finalmente, Martínez Cruzado adelantó a este medio que los laboratorios de genética andan abriendo puertas científicas hacia las variantes genéticas detectadas en la enfermedad de Crohn, esófago de Barrett, enfermedades de la piel, entre otras.