La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT, por sus siglas en inglés) es una enfermedad rara que ocurre en uno de cada 5 mil habitantes, según reporta The Cornerstone of the HHT Community
Jean Mitchelle Vélez
Agencia Latina de Noticias Medicina y Salud Pública
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT, por sus siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria que ocurre en uno de cada 5 mil habitantes, según reporta The Cornerstone of the HHT Community, quienes tienen clínicas en los Estados Unidos dirigidas para atender a estos pacientes.
En este sentido, en Puerto Rico, la hematóloga Enid Rivera Jiménez y el neumólogo pediátrico Wilfredo de Jesús han podido identificar en sus clínicas a 15 pacientes de varias edades con esta afección. Con los pacientes identificados se comenzaron a realizar una serie de evaluaciones y estudios para conocer la genética y otros detalles de estos pacientes.
Esta condición se caracteriza por la malformación de los vasos sanguíneos y su presentación más común es el sangrado en las vías respiratorias. De la misma forma pueden ocurrir eventos de sangrado en el cerebro, pulmones y complicarse con problemas del hígado, pulmón y piel.
De los pacientes identificados, existe una cadena familiar, en donde algunos son tíos, sobrinos y abuelos han sido afectados en cierta medida, lo que afirmaría que es una complejidad hereditaria que seguirá reproduciéndose a través de los años y debe tomarse acción para evitar muertes.
Ambos doctores están haciendo esfuerzos para analizar la genética del resto de familiares de cada uno para continuar las pruebas, descartar posibilidades y atender a la población.
Rivera Jiménez contó que, de los pacientes identificados, dos llegaron con síntomas de epilepsia y ahora están siendo supervisados. Además, existe un lapso de probabilidad de que muchos pacientes hayan muerto por episodios de sangrado. No obstante, al no tener un diagnóstico concreto puede que hayan anotado su causa de muerte erróneamente.
Por otra parte, aunque en Estados Unidos ya existe una red dirigida a atender esta población, este medio interrogó a la doctora sobre donde hay más incidencias reportadas. "Debe hacerse un estudio horizontal de toda la población para conocer la incidencia, lo que pasa es que ellos tienen un centro de cuidado para estos pacientes y tienen más adelantos y conciencia sobre esto, pero no me atrevo a decir que ellos tienen más o nosotros", planteó.
De Jesús indicó que la literatura apenas muestra dos casos reportados en la isla, lo que puede interpretarse que hay más personas que no están siendo identificadas con HHT.
Ambos profesionales hicieron un llamado a los médicos y profesionales de la salud a estar abiertos ante los nuevos descubrimientos, sobre todo de enfermedades raras, para que estos pacientes puedan recibir la atención médica correcta y tener una mejor calidad de vida.