Un paciente de género masculino de 52 años de edad arribó a las clínicas de endocrinología en el Recinto de Ciencias Médicas en silla de ruedas, con debilidad y otras complejidades. El caso resultó en osteomalacia, debido a la cantidad baja de fósforo en el cuerpo y las excreciones en la orina.
Un paciente de género masculino de 52 años de edad arribó a las clínicas de endocrinología en el Recinto de Ciencias Médicas en silla de ruedas, con debilidad y otras complejidades. El caso resultó en osteomalacia, debido a la cantidad baja de fósforo en el cuerpo y las excreciones en la orina.
Luego de un sinnúmero de estudios de imagen, la gammagrafía ósea mostró una progresión de osteogénesis costocondral que se asemejaba a un rosario raquítico, para el cual se realizó un diagnóstico de osteomalacia. A su vez se comenzó el tratamiento con suplementos de calcitriol y fosfato.
Detalles de esta enfermedad atípica
La osteomalacia inducida por tumor (TIO, por sus siglas en inglés) es un síndrome paraneoplásico, de poca frecuencia debido al desgaste renal de fosfato, caracterizado clínicamente por dolor óseo, fracturas y debilidad muscular.
Su formación es causada por la sobreproducción tumoral de Fibroblast growth factor 23 (FGF23) que actúa principalmente en el túbulo renal proximal, lo que disminuye tanto la reabsorción de fosfato como la hidroxilación de 25 hidroxivitamina D y produce, a su vez, hipofosfatemia y osteomalacia.
Las lesiones TIO son típicamente pequeños tumores mesenquimales benignos que se pueden encontrar en los huesos o tejidos blandos, en cualquier parte del cuerpo.
En el 5% de los pacientes no se encuentran tumores, y en estos casos, se recomienda el tratamiento médico a largo plazo con suplementos de fosfato y vitamina D activa con vigilancia activa de tiempo indefinido. Sin embargo, el tratamiento médico puede ser engorroso y asociado con complicaciones.
Este caso, que ocurrió en Puerto Rico, fue presentado a nivel internacional en la actividad anual de la Asociación Americana de Endocrinólogos Clínicos en California.