Una colaboración internacional encabezada por el IDIBELL identifica la primera enfermedad causada por una mutación en la mioglobina.
Una colaboración internacional encabezada por el IDIBELL identifica la primera enfermedad causada por una mutación en la mioglobina
Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge(IDIBELL), liderados por la Dra. Montse Olivé, publican en Nature Communications la descripción de una nueva enfermedad muscular, la mioglobinopatía, causada por una mutación en el gen de la mioglobina. El descubrimiento ha sido posible gracias a la colaboración con un equipo de genetistas de la Universidad Occidental de Australia (UWA), liderados por el profesor Nigel Laing, e investigadores del Instituto Karolinska (Estocolmo, Suecia).
La mioglobina, la proteína responsable del color rojo de los músculos, tiene como función principal el transporte y el almacenamiento intracelular de oxígeno, actuando como reservorio de oxígeno cuando se dan niveles bajos (hipoxia) o una falta total del mismo (anoxia). También participa en la captación y eliminación de radicales libres y otras especies reactivas de oxígeno, evitando el daño celular por estrés oxidativo.
En el estudio también han participado, entre otros, investigadores del sincrotrón ALBA y la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB). La microscopía de infrarrojo de la línea de luz MIRAS del sincrotrón, que permite caracterizar la composición química y la estructura de proteínas, ha permitido demostrar la presencia de lípidos oxidados en las células musculares afectadas. Hemos observado que los cuerpos sarcoplásmicos corresponden a lípidos oxidados y a proteínas mal plegadas, comenta Nuria Benseny, investigadora postdoctoral en el sincrotrón ALBA.
Finalmente, investigadores de las universidades de Módena y Viena han demostrado una alteración en las propiedades bioquímicas y termodinámicas de la mioglobina mutada, incluyendo una alteración en la capacidad de unión al oxígeno que contribuye a la formación de los agregados de lípidos y proteínas que se encuentran en los músculos de los pacientes.
Este nuevo descubrimiento ha permitido establecer el diagnóstico de los pacientes después de muchos años, y permitirá focalizar los esfuerzos a la hora de encontrar una cura para esta enfermedad.