Descubren una causa genética de la colitis ulcerosa y Crohn en un punto "débil" del ADN de pacientes

Este hallazgo podría revolucionar el tratamiento de EII, como la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa, utilizando medicamentos ya existentes que han mostrado revertir la enfermedad en laboratorio.

Por: Katherine Ardila


La Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII) es una afección crónica caracterizada por la inflamación del colon y/o intestino delgado, manifestándose en brotes. Abarca dos principales entidades: la colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn. Aunque generalmente se diagnostica en personas jóvenes, de entre 20 y 30 años, también puede presentarse en individuos de mayor edad. La causa de la EII sigue siendo desconocida.

Científicos del Reino Unido han identificado una de las principales causas de la enfermedad inflamatoria intestinal (EII), un avance que podría revolucionar su tratamiento. Investigadores del Instituto Francis Crick y el University College de Londres descubrieron un punto débil en el ADN presente en el 95% de las personas con EII, que incluye enfermedades como la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa. Esta debilidad genética facilita que algunas células inmunitarias se descontrolen, provocando una inflamación excesiva en los intestinos.

Un avance esperanzador para los pacientes

El equipo de investigación halló que ciertos medicamentos existentes pueden revertir la enfermedad en experimentos de laboratorio, y ahora se preparan para llevar a cabo ensayos en humanos. Estos medicamentos, ya aprobados para tratar otras enfermedades como el cáncer, demostraron ser efectivos para calmar la inflamación excesiva en muestras de pacientes con EII.

Lauren Golightly, de 27 años, comenzó a experimentar síntomas a los 16. Después de años de dolor y múltiples cirugías, fue diagnosticada con la enfermedad de Crohn. Su historia refleja la difícil realidad de vivir con EII, una enfermedad que puede causar dolor abdominal severo, diarrea, fatiga y pérdida de peso involuntaria.

La clave está en los macrófagos

El estudio reveló que los glóbulos blancos llamados macrófagos juegan un papel crucial en la EII. Estos inundan el revestimiento de los intestinos y liberan sustancias químicas inflamatorias que, en exceso, pueden causar daño significativo. El análisis genético profundo identificó una sección del ADN que actúa como "regulador maestro" de la inflamación de los macrófagos, predisponiendo a algunas personas a una respuesta inflamatoria exagerada.

Aunque el hallazgo es prometedor, los investigadores advierten que aún queda camino por recorrer antes de que un nuevo tratamiento esté disponible. El desafío ahora es dirigir estos medicamentos únicamente a los macrófagos para evitar efectos secundarios en todo el cuerpo y calibrar su acción para tratar la EII sin comprometer la capacidad del cuerpo para combatir infecciones.

Impacto en la vida de los pacientes

Actualmente, la EII se trata con medicamentos que alivian los síntomas, pero no ofrecen una cura. Este nuevo enfoque, centrado en la regulación genética de la inflamación, podría cambiar el panorama del tratamiento y mejorar significativamente la calidad de vida de los afectados.

El descubrimiento de un punto débil genético clave en la EII representa un avance significativo en la comprensión y tratamiento de esta enfermedad debilitante. Con ensayos en humanos en el horizonte, hay esperanza de que estos hallazgos puedan traducirse en terapias efectivas y personalizadas para millones de personas que sufren de EII en todo el mundo.

Síntomas de la enfermedad inflamatoria intestinal:

Diarrea

Dolor de estómago o calambres

Sangre en las heces

Sangrado desde el recto

Fatiga

Pérdida involuntaria de peso

La EII se distingue del síndrome del intestino irritable (SII) por la presencia de inflamación en los intestinos, confirmada mediante diagnóstico médico.

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