Los pacientes con SK suelen presentar síntomas desde el período neonatal, siendo el distress respiratorio una de las primeras manifestaciones en el 40-80% de los casos.
Por: Katherine Ardila
Paciente masculino de 26 años, acudió a consulta por cuadro de cefalea intensa de 5 días de evolución asociada a fiebre, expectoración verdosa, disnea de esfuerzo, odinofagia, artralgias generalizadas, congestión nasal y astenia marcada.
Dentro de sus antecedentes personales pudieron notar el diagnóstico de epilepsia focal secundaria a absceso cerebral a los 23 años, relacionado con complicación de sinusitis crónica, que requirió drenaje quirúrgico y antibioticoterapia prolongada, además de cirugía previa de senos maxilares documentada por hallazgos imagenológicos.
Hallazgos clínicos
La evaluación física mostró un paciente hemodinámicamente estable con saturación periférica de oxígeno en 84%, sin evidenciar dificultad respiratoria aparente.
La auscultación cardíaca reveló ruidos de mayor intensidad en hemitórax derecho, mientras que la exploración pulmonar demostró disminución del murmullo vesicular bilateral con estertores basales y sibilancias esporádicas en campo pulmonar derecho. El examen orofaríngeo evidenció eritema difuso con presencia de placas blanquecinas.
Estudios complementarios
La radiografía de tórax confirmó la presencia de dextrocardia sin signos de consolidación pulmonar. La tomografía computarizada de alta resolución demostró bronquiectasias difusas, posición anómala del hígado en hemiabdomen izquierdo y signos de bronquiolitis infecciosa.
Los estudios de senos paranasales revelaron cambios compatibles con sinusitis crónica, completando así los criterios diagnósticos del síndrome.
Manejo terapéutico
El esquema antibiótico inicial con ampicilina/sulbactam fue modificado a piperacilina/tazobactam en dosis de 4.5 g intravenosos cada 6 horas durante 7 días, obteniendo respuesta clínica favorable.
El paciente fue dado de alta con mejoría sintomática significativa y control programado en consulta externa de neumología.
Relación entre el síndrome de Kartagener y la discinesia ciliar primaria
El síndrome de Kartagener (SK) se engloba dentro del espectro de la discinesia ciliar primaria (DCP), un trastorno genético de herencia autosómica recesiva que afecta la estructura y función de los cilios.
Esta alteración conduce a tres manifestaciones principales: anomalías en la disposición de los órganos internos (situs inversus), infecciones recurrentes del tracto respiratorio y problemas de fertilidad. Estudios recientes indican que entre el 65% y 70% de los casos presentan mutaciones en alguno de los 35 genes asociados a la DCP identificados hasta la fecha.
Bases genéticas y mecanismos fisiopatológicos
La determinación de la lateralidad durante el desarrollo embrionario depende de complejos mecanismos moleculares. Investigaciones en modelos animales han demostrado que factores de transcripción como el gen SSH (expresado en el lado izquierdo) y la activina ß-B (en el derecho) regulan este proceso.
Los cilios del nodo embrionario, mediante su movimiento coordinado, generan un flujo de sustancias que establece gradientes de concentración asimétricos, determinando así la posición final de los órganos. Cuando este sistema falla, se produce una disposición aleatoria de los órganos (situs solitus, inversus o ambiguus).
Manifestaciones clínicas y complicaciones
Los pacientes con SK suelen presentar síntomas desde el período neonatal, siendo el distress respiratorio una de las primeras manifestaciones en el 40-80% de los casos. Con el tiempo desarrollan tos productiva crónica, congestión nasal persistente e infecciones recurrentes de vías aéreas superiores e inferiores.
Estas manifestaciones se explican por la incapacidad de los cilios disfuncionales para eliminar adecuadamente las secreciones respiratorias, lo que favorece la colonización bacteriana y el desarrollo de bronquiectasias. En la edad adulta, muchos pacientes presentan además problemas de fertilidad, especialmente los varones, debido a la alteración en la motilidad de los flagelos espermáticos.
Abordaje diagnóstico
El diagnóstico del SK requiere una evaluación integral que combine la clínica con estudios complementarios. La tomografía computarizada de alta resolución (HRCT) torácica es fundamental para demostrar las bronquiectasias y confirmar las anomalías de lateralidad, según relatan los autores del estudio (Iván Ruíz-Ángel, et al).
Pruebas especializadas como la medición de óxido nítrico nasal (usualmente disminuido) y el análisis ultraestructural de los cilios mediante microscopía electrónica aportan información valiosa. Los paneles genéticos actuales permiten identificar mutaciones en aproximadamente el 70% de los casos, aunque un resultado negativo no descarta el diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
Es crucial diferenciar el SK de otras entidades que cursan con infecciones respiratorias recurrentes y bronquiectasias. La fibrosis quística, principal diagnóstico diferencial, puede descartarse mediante la prueba del sudor y estudios genéticos. Las inmunodeficiencias primarias, la aspergilosis broncopulmonar alérgica y la tuberculosis pulmonar deben considerarse según el contexto clínico.
En niños, es importante descartar también anomalías congénitas de la vía aérea y displasias broncopulmonares.
Pronóstico y estrategias de manejo
El pronóstico a largo plazo depende principalmente del grado de afectación pulmonar. Estudios longitudinales muestran una disminución anual del FEV1 entre 0.8% y 3% en estos pacientes.
El manejo óptimo requiere un enfoque multidisciplinario que incluya antibioticoterapia oportuna para las infecciones, fisioterapia respiratoria, vacunación completa y seguimiento periódico por neumología y otorrinolaringología.
Con un diagnóstico temprano y tratamiento adecuado, la mayoría de los pacientes alcanzan una expectativa de vida similar a la población general, aunque con una calidad de vida que puede verse afectada por las exacerbaciones recurrentes.