La gastrosquisis es un defecto congénito caracterizado por la salida de órganos abdominales hacia la cavidad amniótica a través de una abertura en la pared abdominal.

Por: Katherine Ardila

Una joven de 16 años, embarazada por primera vez, ingresó al servicio de urgencias del Hospital Simón Bolívar en Bogotá el 13 de septiembre de 2022, en plena fase expulsiva del trabajo de parto. 

Tenía 34 semanas y 6 días de gestación. En las 12 horas previas había experimentado dolor pélvico, salida abundante de líquido vaginal y no sentía movimientos fetales desde hacía aproximadamente 3 horas.

Historial clínico 

Durante el embarazo, se le había diagnosticado gastrosquisis fetal (una malformación donde los intestinos del bebé están fuera del abdomen) mediante una ecografía realizada en la semana 14. 

En la semana 22, un examen del flujo sanguíneo fetal mostró resultados normales. La paciente tuvo bajo peso durante todo el embarazo, con un índice de masa corporal de 18.3, y no tenía antecedentes de consumo de alcohol, tabaco o drogas. 

Sus ciclos menstruales previos al embarazo eran irregulares y nunca había usado métodos anticonceptivos.

Al momento del ingreso, el personal médico realizó un examen físico que confirmó dilatación completa del cuello uterino y que el bebé estaba en posición para el parto. Sin embargo, una ecografía reveló que no había frecuencia cardíaca fetal, lo que confirmó la muerte del bebé antes del nacimiento.

A los 30 minutos del ingreso, se completó el parto y nació un bebé sin vida, de sexo femenino, con un peso de 1,920 gramos y una malformación en el abdomen que exponía los intestinos. 

El examen físico del bebé mostró signos de necrosis (tejidos muertos) y cordón umbilical sin pulso.

La madre no presentó complicaciones graves después del parto, pero debido al riesgo de coágulos de sangre tras la muerte fetal, recibió tratamiento preventivo con enoxaparina, antibióticos y analgésicos. 

Fue dada de alta tras 24 horas de observación, con instrucciones para continuar tratamiento en casa y asistir a una consulta de control en una semana. Sin embargo, el seguimiento médico no se pudo completar porque la paciente decidió recibir atención en otra institución.

¿Qué es gastrosquisis?

La gastrosquisis es un defecto congénito caracterizado por la salida de órganos abdominales hacia la cavidad amniótica a través de una abertura en la pared abdominal. 

Es uno de los defectos más comunes de la pared abdominal, con una prevalencia aproximada de 1 caso por cada 4,000 recién nacidos vivos. Este defecto ocurre con mayor frecuencia en madres menores de 20 años y, generalmente, tiene un buen pronóstico, con tasas de supervivencia entre el 90 y el 95%. 

Sin embargo, las complicaciones pueden ser significativas. La morbilidad oscila entre el 38% y el 77%, y la mortalidad puede alcanzar el 50% cuando se asocia a restricción del crecimiento intrauterino (RCIU). 

En casos poco comunes, la gastrosquisis puede estar relacionada con aneuploidías o anomalías intestinales concomitantes, como la atresia intestinal, que ocurre en aproximadamente el 15% de los casos.

Discusión

La gastrosquisis es un defecto que permite la herniación de los órganos abdominales, principalmente el intestino, hacia la cavidad amniótica sin compromiso del cordón umbilical. 

Aunque el origen embriológico de la gastrosquisis sigue siendo objeto de debate, varias teorías sugieren que puede deberse a una falla en la diferenciación del mesénquima debido a la exposición a teratógenos, ruptura de la membrana amniótica en la base del cordón umbilical, interrupción de la arteria onfalomesentérica que causa necrosis localizada, anomalías en la involución de la vena umbilical derecha, o un plegamiento anormal del embrión que afecta la pared abdominal ventral, entre otras causas.

Diversos estudios han identificado factores ambientales como riesgos potenciales para la aparición de la gastrosquisis. 

Un estudio de Rodríguez-Acosta et al. (2010) realizado con 22 mujeres diagnosticadas con defectos de la pared abdominal encontró que los factores de riesgo más comunes fueron la combinación de factores ambientales, la falta de suplementación periconcepcional con ácido fólico y la exposición a sustancias químicas. 

Este estudio también destacó una relación directa entre la gastrosquisis y la edad materna joven, así como el bajo peso materno, factores presentes en el caso descrito en este reporte.

La gastrosquisis puede ser clasificada en simple o compleja, dependiendo de las complicaciones adicionales que presente, como atresia intestinal, perforación o necrosis. 

Las formas complejas están asociadas a una mayor morbilidad y menor tasa de supervivencia, que puede reducirse del 90% al 70-80%. En el caso presentado, debido a la asociación con la restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) y su desenlace fatal, se consideró que la gastrosquisis era compleja.

Restricción del crecimiento intrauterino

En cuanto a la restricción del crecimiento intrauterino (RCIU), se considera que un feto con bajo peso para la edad gestacional (PAG) se encuentra debajo del percentil 10 para su edad gestacional, mientras que la RCIU implica una condición más grave, donde además de un peso fetal bajo, se observan signos de compromiso fetal, como anormalidades en el flujo sanguíneo o una circunferencia abdominal inferior al percentil 3. 

La principal diferencia entre ambos estados radica en el riesgo elevado de mortalidad en fetos con RCIU, que es considerablemente mayor en comparación con los fetos pequeños para la edad gestacional.

La RCIU puede ser temprana o tardía, con la forma temprana identificada antes de las 32 semanas y la tardía posterior a esa edad. La mortalidad perinatal es mayor en los casos de RCIU temprana, lo que coincide con el caso descrito, donde el peso fetal estimado a las 28 semanas era de 967 g, con un percentil inferior al 3. 

En este caso, la RCIU fue asociada con la gastrosquisis, lo que aumentó el riesgo de complicaciones perinatales.

Uno de los factores de riesgo más importantes para la RCIU es la insuficiencia placentaria, que compromete la nutrición y perfusión fetal. En el caso presentado, factores como la nuliparidad, la gestación adolescente y el bajo peso materno estuvieron presentes, lo que incrementó el riesgo de RCIU. 

De hecho, la gastrosquisis está asociada con un 25% de aumento en el riesgo de RCIU.

Puedes acceder al caso completo aquí. 

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