El diagnóstico definitivo del tumor rabdoide extracraneal depende de un análisis patológico e inmunohistoquímico exhaustivo, ya que sus características microscópicas pueden confundirse con otros tumores pediátricos.
Por: Katherine Ardila
Un bebé prematuro varón, con una edad gestacional de 33 semanas, producto de un embarazo gemelar desarrolló un bulto o masa palpable en el cuero cabelludo, específicamente en la región parietal derecha.
Esta lesión mostró un comportamiento clínico preocupante, ya que su tamaño aumentó de manera progresiva y rápida, lo cual motivó una evaluación más profunda.
Evaluación diagnóstica inicial y hallazgos de imagenPara caracterizar la naturaleza de la lesión, se realizaron estudios de imagen avanzados. Tanto la tomografía computarizada como la resonancia magnética con contraste evidenciaron una masa que captaba el medio de contraste de forma intensa, un hallazgo conocido como "realce vívido".
A pesar de estos estudios, la impresión clínica inicial, basada en la presentación, se inclinó hacia un diagnóstico de hemangioma del cuero cabelludo, una condición vascular benigna relativamente común en lactantes.
Intervención quirúrgica y hallazgos macroscópicosNo obstante, ante la evidencia clara de un crecimiento rápido y progresivo, se tomó la decisión terapéutica de proceder con la escisión completa de la lesión. La masa extirpada fue enviada al departamento de patología para su análisis definitivo.
Macroscópicamente, la lesión se describió como una masa polipoide, de consistencia firme, cubierta por piel y de dimensiones considerables (11 x 10 x 9 cm). Al ser seccionada, su interior reveló una apariencia sólida y de color blanco tostado, características alejadas de las típicas de un hemangioma.
Diagnóstico patológico: de la microscopía a la inmunohistoquímicaEl examen microscópico del tejido fue determinante. El análisis reveló que la piel estaba infiltrada por células tumorales malignas, dispuestas en láminas. Estas células tenían las características morfológicas distintivas de las células "rabdoides": un citoplasma abundante que contenía inclusiones eosinófilas (glóbulos hialinos), núcleos vesiculares (de apariencia clara) y nucléolos muy prominentes.
El estroma circundante era de tipo fibromixoide y se observaba una alta actividad de células en división (actividad mitótica), junto con áreas de muerte celular (necrosis).
Para confirmar el diagnóstico y descartar otros tumores con apariencia similar, se realizó una batería de tinciones inmunohistoquímicas. Este estudio mostró que las células tumorales eran positivas para marcadores como vimentina, CD99, glipicano-3, sinaptofisina, WT-1, citoqueratina (CK) y EMA.
Sin embargo, el hallazgo clave fue la pérdida de la expresión de la proteína INI-1 en el núcleo de las células tumorales, un sello patognomónico de los tumores rabdoides. Otras tinciones para descartar diagnósticos diferenciales (como CD31, desmina, S100, etc.) resultaron negativas.
Diagnóstico finalCon base en la integración de los hallazgos morfológicos y el perfil inmunohistoquímico característico, se estableció el diagnóstico definitivo de Tumor Rabdoide Maligno Extracraneal.
Afortunadamente, los márgenes de la cirugía estaban libres de tumor, por lo que no se requirió una reintervención. Posteriormente, el paciente fue remitido al servicio de oncología pediátrica para su estadificación (determinar la extensión de la enfermedad) y el inicio de un tratamiento sistémico.
El tratamiento se guio por un protocolo europeo específico para tumores rabdoides. Dada la corta edad del paciente, las opciones de radioterapia y trasplante autólogo de médula ósea no eran viables.
Por lo tanto, se optó por un régimen de quimioterapia intensiva que incluyó múltiples fármacos citotóxicos, entre ellos doxorrubicina, ifosfamida, carboplatino, etopósido, vincristina, ciclofosfamida y actinomicina-D.
DiscusiónSegún los expertos (Sura Al Rawabdeh, Deifallah Alsharari, Hayat Khasawneh, Ola M. Al Waqfi, Qamar Yaser Malabeh, Hiathem Abu Alhaija, Raed Mohammad Aljubour, Hamzeh M. Alkhawaldeh), los tumores rabdoides son neoplasias malignas poco frecuentes y muy agresivas, que típicamente se presentan en la primera infancia. Si bien pueden originarse en el sistema nervioso central (donde se denominan Tumores Rabdoides Teratoideos Atípicos), también surgen en localizaciones extracraneales, principalmente en el riñón y los tejidos blandos.
El diagnóstico es un desafío, ya que sus características microscópicas se superponen con las de otros tumores infantiles, como el sarcoma de Ewing, el rabdomiosarcoma o el sarcoma sinovial.
Por ello, el diagnóstico diferencial requiere un análisis inmunohistoquímico exhaustivo. La pérdida de la expresión de INI-1 es el marcador confirmatorio crucial que distingue a este tumor de otras entidades.
Este caso es excepcional por la localización primaria en el cuero cabelludo, una presentación extremadamente rara. A pesar de los avances, el tumor rabdoide extracraneal maligno mantiene un pronóstico desfavorable y se considera una enfermedad letal.
Su tratamiento requiere un enfoque multimodal (cirugía, quimioterapia y, cuando es posible, radioterapia), aunque los protocolos aún no están completamente estandarizados a nivel mundial.
Este reporte subraya la importancia de un alto índice de sospecha clínica ante masas de crecimiento rápido en lactantes y la necesidad de un estudio patológico e inmunohistoquímico meticuloso para llegar a un diagnóstico correcto, que es el primer paso para dirigir un tratamiento adecuado.