Mutación


Mutación de COVID-19 crea conmoción por su rápida velocidad de propagación
Mutación de COVID-19 crea conmoción por su rápida velocidad de propagación

Según un nuevo estudio en Indonesia existe una mutación del COVID-19 que puede tener mayores rangos de contagio.

Médicos boricuas identifican gen causante de la mutación del síndrome de Jarcho Levin
Médicos boricuas identifican gen causante de la mutación del síndrome de Jarcho Levin

Diabetes: una rara mutación en tres hermanos da nuevas pistas para tratar esta enfermedad
Diabetes: una rara mutación en tres hermanos da nuevas pistas para tratar esta enfermedad

Aunque esta es una investigación básica hecha en el laboratorio, plantea una posible nueva vía para atacar la diabetes y abre la puerta a desarrollar en un futuro terapias

Descrita una región en el genoma implicada en el desarrollo de la hipertensión arterial pulmonar
Descrita una región en el genoma implicada en el desarrollo de la hipertensión arterial pulmonar

Se confirma nexo entre el cáncer de próstata y el cáncer de mama hereditario
Se confirma nexo entre el cáncer de próstata y el cáncer de mama hereditario

Un estudio del CNIO muestra que los pacientes de cáncer de próstata con mutaciones en BRCA2 responden mal al tratamiento habitual para esta enfermedad.

Hallan anomalía genética asociada con la osteoporosis familiar
Hallan anomalía genética asociada con la osteoporosis familiar

Si bien se han relacionado factores genéticos con la probabilidad de desarrollar esta condición, cuyo síntoma más evidente son las fracturas a partir de mediana edad, una nueva investigación vincula una mutación generacional a un tipo de osteoporosis no visto anteriormente.

Investigación descubre una nueva miopatía congénita multi-minicore
Investigación descubre una nueva miopatía congénita multi-minicore

La nueva miopatía congénita descrita es de tipo "multi-minicore", lo que quiere decir que en las fibras musculares aparecen múltiples zonas en las que se pierde su estructura y por tanto no son plenamente funcionales.

Desconocido el síndrome discinesia ciliar primaria en Puerto Rico
Desconocido el síndrome discinesia ciliar primaria en Puerto Rico

Dentro de las condiciones neumológicas existe el síndrome de discinesia ciliar primaria, enfermedad que afecta a 1 persona de cada 15 mil nacidos.

Atlas completo de mutaciones vinculadas con el desarrollo de linfomas
Atlas completo de mutaciones vinculadas con el desarrollo de linfomas

Científicos puertorriqueños caracterizan tumores cerebrales en búsqueda de nuevos tratamientos
Científicos puertorriqueños caracterizan tumores cerebrales en búsqueda de nuevos tratamientos

Se espera que en un futuro la inmunoterapia pueda ser parte de los tratamientos contra los glioblastomas.