La policondritis recidivante y el síndrome VEXAS. Ambas presentan síntomas complejos, muchas veces confundidos con otros diagnósticos, y requieren una alta sospecha clínica.
Por: Laura Guio
Durante la Convención de Verano de la Asociación de Reumatólogos de Puerto Rico, la revista Medicina y Salud Pública, conversó con la doctora Marcela Ferrada, reumatóloga y profesora asociada en la Universidad de Maryland sobre a policondritis recidivante y el síndrome VEXAS.
"Son condiciones autoinflamatorias que quizás no son las más comunes, pero son difíciles de diagnosticar, difíciles de manejar, y es importante crear conciencia", señaló la Dra. Ferrada.
La reumatóloga resaltó la importancia de conocer estas enfermedades, que suelen camuflarse detrás de diagnósticos más familiares, como la fibromialgia, el asma tardío o incluso deficiencias vitamínicas. El desconocimiento y la falta de criterios diagnósticos específicos pueden retrasar tratamientos que podrían cambiar el curso de vida de los pacientes.
Policondritis recidivante
La policondritis recidivante es una enfermedad autoinflamatoria sistémica que afecta principalmente al cartílago, pero sus manifestaciones pueden ir mucho más allá.
"La enfermedad es muy heterogénea. Hemos tenido que dividirla en subgrupos para poder entender mejor sus mecanismos", explicó Ferrada. Entre los síntomas más comunes están el dolor articular, la fatiga severa, la costocondritis y la condritis de estructuras cartilaginosas como orejas, nariz y tráquea.
En cuanto a la costocondritis, una queja frecuente, Ferrada aclaró que esta es especialmente dolorosa y disruptiva: "Es una costocondritis que despierta al paciente por la noche. No es el típico dolor al tocar el pecho".
Sumado a eso, aunque los marcadores inflamatorios pueden ser normales, una tomografía computarizada de tórax puede revelar compromiso de la tráquea, fundamental para confirmar el diagnóstico.
"A veces el examen físico no muestra nada, pero el paciente describe dolor nasal como si lo golpearan con un puño. Esos relatos deben tomarse muy en serio", señaló.
VEXAS: Más común de lo que se pensabaEl síndrome VEXAS ha emergido como una entidad diagnóstica relativamente reciente pero con características bien definidas. Se trata de una enfermedad genética adquirida (no hereditaria) que afecta exclusivamente a varones, pues está vinculada al cromosoma X.
"Al principio pensábamos que era rara, pero no lo es tanto", afirmó. "Se presenta con manifestaciones inflamatorias sistémicas, fiebre sin causa aparente, infiltrados pulmonares, trombocitopenia, y aumento del volumen corpuscular. De hecho, este último puede ser uno de los primeros signos antes de que aparezca la anemia".
Muchos pacientes con VEXAS son erróneamente tratados por déficit de vitamina B12, cuando en realidad lo que presentan es una mutación en el gen UBA1, presente en células de la médula ósea.
"También vemos inflamación inexplicable en la piel, edema en miembros inferiores sin alteración renal o hepática, y lesiones cutáneas. Cuando se combinan estos signos, hay que pensar en VEXAS", advirtió.
El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas, lo que permite una confirmación clara y orienta el tratamiento.
Tratamientos diferenciados según la condiciónEn cuanto al manejo terapéutico, ambas enfermedades requieren enfoques específicos. Para VEXAS, "los pacientes que tienen este síndrome responden a los esteroides, inevitablemente van a responder y en muchas ocasiones terminan necesitando muchas dosis altas de esteroides por un tiempo prolongado".
La doctora Ferrada enfatizó que "la cura de esto es hacer un trasplante médula ósea", aunque reconoció que "muchos pacientes a veces no pueden ser trasplantados, ya sea por la edad en la cual se ha diagnosticado o por las complicaciones que hayan tenido".
Para la policondritis, el tratamiento es más variable: "Se trata también con esteroides, pero los pacientes responden a diferentes medicaciones: el metotrexate sirve mucho para las articulaciones, la leflunomida también y cuando se les afecta la vía aérea la tocilizumab".
La importancia del diagnóstico tempranoLa especialista concluyó destacando el papel fundamental de los reumatólogos en la detección de estas condiciones: "Los héroes aquí son los reumatólogos que nos pueden ayudar a diagnosticar estos pacientes y pueden salvarle, literalmente le pueden salvar la vida".
Ambas enfermedades, aunque desafiantes en su diagnóstico, tienen opciones terapéuticas efectivas cuando se detectan a tiempo, lo que subraya la importancia de la formación médica continua y la concienciación sobre estas condiciones autoinflamatorias.