El historial médico de su familia y la genética

Es importante que los padres estén informados lo mejor posible del historial médico de su familia para que su niño o niña a su vez tenga un historial médico completo a lo largo de su vida.

Por: Valentina Diaz Ospina


La historia familiar de salud es un registro de información médica sobre una persona y sus parientes cercanos. Un registro completo incluye información de tres generaciones de parientes, incluyendo hijos, hermanos y hermanas, padres, tías y tíos, sobrinas y sobrinos, abuelos y primos.

El historial médico de su familia tiene un rol importante para:
  • Identificar los trastornos hereditarios de la familia
  • Determinar los patrones hereditarios y la recurrencia de riesgos a causa de trastornos genéticos conocidos y de los que se sospechan.
  • Identificar a los que corren riesgo de un trastorno genético
  • Suministrar información necesaria para un asesoramiento genético adecuado.
  • Suministrar un complemento importante para el control de enfermedades infantiles como los problemas de crecimiento y el asma.
  • Lo ideal es añadir el historial médico de la familia al expediente durante la primera visita al pediatra de su niño, así como durante la primera visita para el cuidado prenatal de la madre. El historial médico de la familia debe ser actualizada cada año durante los chequeos médicos.

    Preguntas que su pediatra le puede hacer sobre el historial médico de su familia:
  • ¿Sabe de algún problema de salud que sea común en su familia, o que parientes cercanos le hayan hecho dicho son genéticos? Si así es, ¿Cuáles son estas afecciones?
  • ¿Alguien de su familia ha tenido cáncer, problemas cardiacos, o manifestación de problemas de salud a una temprana edad, como entre los 20 y 50 años?
  • ¿Sufre alguien de su familia o ha sufrido de discapacidades intelectuales, problemas de aprendizaje, o han asistido a escuelas especiales?
  • ¿Tiene antecedentes de familiares fallecidos a una edad muy joven, incluyendo mortinatos o bebés nacidos sin vida, abortos múltiples, o periodo de vida reducido?
  • ¿Cuál es el grupo étnico de su procedencia? Algunas enfermedades genéticas son más comunes en ciertas zonas geográficas, y entre ciertas razas o grupos étnicos.
  • ¿Tiene algún familiar que haya tenido alguna reacción extrema a los medicamentos o a la terapia?
  • Obstáculos para obtener el historial médico

    De acuerdo con una encuesta realizada por los Centros de Control y Prevención de las Enfermedades, aunque el 96,3% de los estadunidenses piensan que tener conocimiento del historial médico es importante para su salud personal, sólo un 30% aproximadamente han hecho el esfuerzo para obtener esta información médica pertinente a sus familias.

    Algunos de los obstáculos para obtener el historial médico incluyen:

    • Falta de tiempo
    • Registros incompletos
    • Miembros de la familia a los que no tienen acceso
    • Adopción
    • Diagnósticos incorrectos o vagos
    • Negativa a aceptar o sentido de culpa
    • Miembros de familia que no se tratan o hablan entre sí
    • Culpa
    • Varios miembros de la familia encargados del cuido de un niño
    • Miedo a ser discriminados o al estigma


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