La mastectomía profiláctica reduce significativamente el riesgo de cáncer en personas con mutaciones genéticas hereditarias, aunque la decisión requiere una cuidadosa evaluación médica y personal
Por: Laura Guio
El cáncer de mama es el tipo de cáncer más frecuente y la causa más común de muerte por cáncer en mujeres a nivel mundial, si se poseen antecedentes familiares con este tipo de cáncer, es más probable desarrollarlo.
En una entrevista exclusiva de la revista Medicina y Salud Pública con la Dra. Daniela Cuadrado, cirujana de mama y tejidos blandos, durante el Primer Simposio de genética oncológica, explicó los alcances y limitaciones de las cirugías preventivas en pacientes con predisposición genética al cáncer de mama.
"Realmente vemos que muchas mujeres, sobre todo en edades mayores de 50 años, están en riesgo de tener esta patología", afirmó la Dra. Cuadrado. La experta señaló que, aunque el cáncer de mama es una preocupación constante, el entendimiento sobre su origen es crucial para su prevención.
¿Qué son las mutaciones en la línea germinal?
Las mutaciones en línea germinal son alteraciones genéticas heredables presentes en todas las células del cuerpo desde el nacimiento. En el contexto del cáncer de mama, estas mutaciones pueden aumentar significativamente el riesgo de desarrollar la enfermedad a lo largo de la vida.
La Dra. Cuadrado explicó que el 90% de los tumores de mama se desarrollan de manera esporádica, es decir, por mutaciones somáticas que ocurren de manera aleatoria. "Una célula se desordena, genera atipia y finalmente, por varios mecanismos oncológicos, termina desarrollando el cáncer", explicó.
"Menos del 10% realmente de los tumores de mama realmente se asocian a mutaciones germinales, es decir, la paciente realmente tiene un gen, sea de alta, intermedio o baja penetrancia", aquellos transmitidas de los padres y que predisponen a las mujeres a desarrollar cáncer, por lo cual, no todas las pacientes requieren estudios genéticos.
Cirugía profiláctica: una herramienta preventiva en pacientes sanas
La Dra. Cuadrado también abordó el tema de la cirugía para prevenir el cáncer en pacientes con mutaciones germinales, particularmente aquellas relacionadas con los genes BRCA1 y BRCA2.
"Si tenemos una paciente sana que tiene una mutación genética, la cirugía recomendada es una mastectomía profiláctica bilateral", explicó.
Este tipo de cirugía ha mostrado una reducción significativa en el riesgo de desarrollar cáncer y, según estudios, puede mejorar la esperanza de vida de las pacientes. No obstante, también señaló que el "efecto Angelina Jolie" ha influido en la decisión de muchas mujeres a someterse a este procedimiento.
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Riesgo residual: ¿Es la cirugía profiláctica suficiente?
Aunque la cirugía profiláctica ha demostrado ser efectiva para reducir el riesgo, no garantiza una protección total.
"El beneficio o el impacto que esto ha tenido alcanza valores hasta del 91, 92%, pero realmente no es 100%," destacó la Dra. Cuadrado. A pesar de la extirpación completa del tejido mamario, algunos estudios han mostrado que el cáncer puede aparecer en otras áreas, como la axila.
"A veces el cáncer se manifiesta en la axila u otros órganos, lo que indica que el riesgo sigue presente, aunque sea mucho menor."
Opciones de reconstrucción
En cuanto a la reconstrucción mamaria, la Dra. Cuadrado explicó que existen dos principales aproximaciones:
Reconstrucción con tejido autólogo (del propio cuerpo)
Uso de prótesis
"El estándar mundial es utilizar el colgajo tipo DIEP, que implica trasladar tejido del abdomen a la mama", explicó. Este tipo de reconstrucción es más común en mujeres con una cantidad significativa de grasa abdominal, mientras que en mujeres delgadas es necesario recurrir a prótesis.
Avances tecnológicos y menos invasividad en cirugía mamaria
En cuanto a la tecnología aplicada a la cirugía de mama, la Dra. Cuadrado destacó los avances en técnicas menos invasivas y el uso del microscopio para las reconstrucciones de colgajos.
"Estamos desescalando, tratando de hacer cosas menos invasivas, pero la extirpación completa sigue siendo el estándar para las mutaciones BRCA1 y BRCA2", señaló.
La prevención, la detección temprana, el conocer los antecedentes familiares y la cirugía profiláctica siguen siendo herramientas clave en la lucha contra el cáncer de mama.
"Mi invitación es a no tener miedo a consultar, a hacerse su autoexamen, si tenemos antecedentes importantes en la familia es mejor prevenir que realmente esperar a que se desarrolle la enfermedad". Concluye la especialista.