La FDA aprobó extender la etiqueta para este fármaco, con el fin de incluir a presintomáticos con atrofia muscular espinal.
Por: Pedro Felipe Cuellar
Se amplía la indicación de uso de risdiplam oral -Evrysdi, Genentech-, aprobada por la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA), ahora bebés menores de 2 meses, gracias a los datos provisionales de seguridad y edifación en un estudio que está en curso actualmente, denominado RAINBOWFISH. Este medicamento de administración oral fue aprobado por primera vez en el año 2020, según la directriz de niños mayores de 2 años, si eran pacientes de atrofia muscular espinal (AME).
El estudio, Incluye 25 bebés desde el nacimiento hasta las 6 semanas de edad en una primera dosis, todos los cuales padecen este tipo de atrofia AME, que es diagnosticada genéticamente, pero aún no presentan síntomas, debido a su corta edad.
Después de 12 meses de tratamiento con risdiplam, la mayoría de los bebés presintomáticos con AME alcanzaron hitos motores clave, afirmo la empresa de biotecnología, Genentech, mediante un comunicado de prensa.
De los seis bebés con dos o tres copias del gen SMN2, todos podían sentarse después de 1 año de tratamiento activo, aproximadamente dos tercios podían ponerse de pie y la mitad podía caminar de forma independiente; todos los bebés estaban vivos a los 12 meses sin ventilación permanente.
"La aprobación de Evrysdi para bebés presintomáticos es particularmente importante, ya que el tratamiento temprano de la Atrofia Muscular Espinal, antes de que comiencen a aparecer los síntomas, puede ayudar a los bebés a alcanzar hitos motores", dijo en el comunicado el Dr. Richard Finkel, investigador principal del ensayo.
"Con la inclusión de AME en los programas de detección de recién nacidos, esta aprobación brinda la oportunidad de comenzar el tratamiento en el hogar con Evrysdi poco después de que se confirme el diagnóstico", agregó Finkel, quien es director del programa de neurociencia experimental, St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, Tennessee.
¿De recién nacidos a adultos mayores?
La AME es una enfermedad genética rara y, a menudo, fatal que causa debilidad muscular y pérdida progresiva del movimiento.
La Atrofia Muscular Espinal, que afecta aproximadamente a 1 de cada 10 000 bebés, es causada por una mutación en el gen de supervivencia de la neurona motora 1 (SMN1). El gen codifica la proteína SMN, que es fundamental para el mantenimiento y la función de las neuronas motoras.
Risdiplam es una molécula pequeña administrada por vía oral, distribuida central y periféricamente que modula el empalme del ARN premensajero de supervivencia de la neurona motora 2 (SMN2) para aumentar los niveles de proteína SMN.
"Estamos orgullosos de este logro, que tiene el potencial de marcar una diferencia real para las personas que viven con AME y sus cuidadores", agregó Garraway.
Como parte de la extensión de la etiqueta, la información de prescripción de risdiplam también se ha actualizado para incluir datos agrupados de 2 años de las partes 1 y 2 del estudio FIREFISH , que demostró eficacia y seguridad a largo plazo en lactantes sintomáticos con AME tipo 1, la señaló la empresa.
"Debido a su eficacia en múltiples entornos, Evrysdi ahora está disponible para personas con AME, desde recién nacidos presintomáticos hasta adultos mayores", dijo en el comunicado Dr. Levi Garraway, PhD, director médico y director de desarrollo global de productos de Genentech.
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