En Estados Unidos, el estado o territorio con más asma es Puerto Rico y en el mundo hay más de 260 millones de pacientes con esta condición.
Desde la 11ª edición del Congreso Anual de Enfermedades Respiratorias de la Coalición de Asma y otras Condiciones Respiratorias Crónicas de Puerto Rico, el Dr. Juan Carlos Celedón, neumólogo y epidemiólogo genetista, detalló para la Revista Medicina y Salud Pública los últimos avances y hallazgos en la investigación genética del asma.
Categorizada como una enfermedad que afecta los pulmones y que comúnmente tiene una duración prolongada, siendo más frecuente en niños, el asma generalmente presenta síntomas como dificultad al respirar, opresión en el pecho, tos y sonidos silbantes durante la respiración.
Influencia genética mundial y desarrollo del asma
El Dr. Celedón destaca los significativos avances en los estudios de tamizaje genético, que exploran las diferentes mutaciones en el genoma humano para identificar aquellas asociadas con el asma.
En particular, señala que: "En los últimos 20 años muchos estudios, o tamizajes genéticos, estudian entre 500 mil o 1 millón de mutaciones en el genoma humano para correlacionarlas con el asma, en los que se han encontrado que 18 o 20 genes que están asociadas con esta enfermedad. En Puerto Rico hicimos un estudio en 5.000 niños y adultos en el que encontramos la asociación más fuerte en el genoma ubicado en el cromosoma 17, el cual influencia la función del epitelio o piel de la vía aérea y se cree que un defecto en esta piel o epitelio pudiese llevar o tener parte en el desarrollo de la condición".
Tratamientos personalizados basados en genética para curar el asma
El impacto de la identificación de marcadores genéticos específicos se refleja en el enfoque actual del tratamiento del asma, para lo cual se han desarrollado tratamientos biológicos y anticuerpos.
"El asma más común conocido se llama T2 alta que es una alergia severa, para tratarlo usamos un gen que se llama TSLP para tratar no sólo a los de las T2 altas sino también a los demás subtipos. Durante 15 años, se llevó al desarrollo de tratamientos personalizados, actualmente enfocamos el asma de forma específica, dependiendo de cada persona", detalla el especialista.
Desafíos de la investigación genética en asma
A pesar de los avances, el galeno subraya la complejidad de la relación genética y ambiental en el asma y los desafíos que ha traído consigo la investigación genética para comprender factores relacionados a esta condición.
"El 80% del asma se debe a factores ambientales en personas que son susceptibles por su herencia, además de la genética hoy en día estudiamos la epigenética o cómo los factores ambientales cambian la función del genoma y se desarrolla la enfermedad. En Puerto Rico tenemos estudio no sólo de genética, sino de epigenética y de expresión genética que es la función de los genes y estamos utilizando esto para entender cómo el ambiente impacta el asma y cómo podemos identificar estos subtipos de asma", enuncia.
Epidemiología del asma en Puerto Rico
Algunos datos preocupantes que entrega el neumólogo al señalar que el asma es la enfermedad crónica más común en niños a nivel mundial, y en Puerto Rico, la prevalencia, morbilidad y mortalidad son las más altas de todos los estados en la unión estadounidense.
"Hay más de 260 millones de pacientes con asma en el mundo, en Estados Unidos el Estado o territorio con más asma es Puerto Rico, aquí tenemos la más alta prevalencia, morbilidad y mortalidad, el segundo grupo son los afroamericanos. Estos datos no han cambiado mucho en los últimos años, recientemente publicamos un estudio comparando las poblaciones latinoamericanas en adultos y encontramos que los isleños tienen un riesgo más alto de ir a emergencia o ser hospitalizados por asma".
Asimismo, señala que la conjunción de factores como la contaminación ambiental, el tabaquismo y la dieta occidentalizada son los principales desafíos que han generado esta posición para la población del archipiélago.
Prevención y control con enfoque multisectorial del asma
Para abordar las disparidades en el tratamiento del asma, se requiere un enfoque multisectorial. Desde el cuidado prenatal hasta las políticas de salud pública que abordan la contaminación, el tabaquismo, la dieta y el estrés.
Es allí donde el médico apunta que: "Se necesitan políticas de salud pública que aún no se han implementado, políticas que lleven a cabo una mejor dieta en los niños, mejores clases de educación física, prevención del sobrepeso, obesidad y los efectos de una mala dieta, la cual se ha occidentalizado, perdiéndose una dieta básica".
Asma emocional y factores psicosociales
El papel de los factores emocionales en el asma, aunque fue relegado en décadas pasadas, pero ha recuperado relevancia, estudios recientes vinculan la exposición crónica al estrés con un empeoramiento del asma. La depresión y la ansiedad también son comunes en pacientes asmáticos, señalando la importancia de abordar estos aspectos psicosociales.
"En los años 90 se revive el interés por esto y se ha demostrado que la exposición al estrés de forma crónica está asociada con empeoramiento del asma. Por ejemplo, el maltrato infantil está asociado con el asma en Puerto Rico. En un estudio realizado a 121.000 adultos británicos quienes reportaron maltrato infantil tenían un riesgo más alto de asma, y parece que eso está mediado por un mayor riesgo de ansiedad y depresión y es algo de lo que tenemos que pensar y tratar cuando estamos viendo estos pacientes" detalla.
Futuro de la investigación y tratamiento del asma
El Dr. Celedón vislumbra un futuro prometedor con tratamientos más personalizados y medidas preventivas basadas en la investigación genética y epidemiológica. La combinación de ambos enfoques permitirá una comprensión más precisa de los subtipos de asma y la implementación de intervenciones específicas.