Aunque son muy diferentes ambos procesos están encaminados en dar alternativas a los pacientes.
Por: Yolimarian Torres
La terapia génica, las nuevas terapias actualmente en ensayos clínicos y un suplemento dietético prometedor alimentan el optimismo del experto en cálculos renalesm según Glenn Preminger, profesor de urología en la Universidad de Duke en Durham, Carolina del Norte, durante su conferencia en la Reunión Anual 2021 de la Asociación Americana de Urología (AUA).
"Se estima que el 11% de los adultos y el 29% de los pacientes diagnosticados antes de los 25 años pueden tener una mutación monogénica que causa la enfermedad de los cálculos, que también puede afectar la función renal", una de las direcciones más interesantes para el tratamiento médico de los cálculos se encuentra en las investigaciones genéticas, según Preminger.
Debe sospecharse hiperoxaluria primaria si el oxalato urinario es superior a 75 mg / día en adultos sin disfunción intestinal, de acuerdo con las guías de la AUA, y esos pacientes deben ser derivados para pruebas genéticas.
Las pruebas genéticas también deben considerarse en casos de alto riesgo, como los niños con un fuerte historial familiar de cálculos y los pacientes con nefrocalcinosis o cálculos y enfermedad renal crónica concurrente , recomendó Preminger.
Y el uso de la técnica CRISPR-CAS9 similar a una tijera, dijo, podría eventualmente ayudar a manejar a los pacientes con enfermedad de cálculos con una causa monogenética.
La terapia genética es una frontera emocionante en la reducción de cálculos, dijo el presidente de la AUA, Scott K. Swanson, MD, quien comparte el optimismo de Preminger sobre la reducción de cálculos renales.
Nuevas terapias y suplementos
Además de la promesa de la terapia génica, la clase de pequeños fármacos de ARN de interferencia (si) tiene un "gran potencial terapéutico", dijo Preminger.
Uno de esos agentes, lumasiran (Oxlumo), un inhibidor de ARN dirigido al hígado, ha sido aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. Para la hiperoxaluria primaria tipo 1, una enfermedad genética rara. Se demostró que reduce la excreción urinaria de oxalato que puede provocar cálculos renales e insuficiencia renal en un ensayo de fase 3 publicado a principios de este año en el New England Journal of Medicine.
"La mayoría de los pacientes que recibieron lumasiran tenían niveles normales o casi normales después de 6 meses de tratamiento", informan los investigadores.
Y un nuevo suplemento alimenticio mencionado por Preminger, Moonstone, parece prometedor, dijo Swanson, lo cual es especialmente bienvenido porque investigaciones recientes han demostrado que la mayoría de los suplementos no han sido efectivos para reducir los cálculos renales.
Dos paquetes de Moonstone al día pueden aumentar significativamente el citrato y el pH de la orina, según muestra la evidencia, y Moonstone Nutrition y la National Kidney Foundation se han asociado para prevenir los cálculos renales.
Las opciones de bajo costo son importantes para controlar la enfermedad de los cálculos, dijo Swanson. "La mayoría de las personas que tienen una piedra obtendrán otra. Si tienes una esperanza de vida de 70 años y comienzas a formar piedras cuando eres joven, eso puede implicar un gasto considerable".
El equipo de Preminger ha estado investigando alternativas al citrato de potasio, que es caro y puede tener efectos adversos importantes. Los métodos de prevención de bajo costo, como la botella de agua inteligente, son vías importantes de investigación, dijo Rodrigo Donalisio da Silva, MD, urólogo de la Universidad de Medicina de Colorado y Denver Health.
"Aumentar el consumo de agua es una de las formas más fáciles y económicas de disminuir la formación de cálculos", dijo a Medscape Medical News. "Uno de los mayores problemas de la medicina es el cambio de comportamiento. Tener una botella de agua que indique cuándo es hora de beber y cuánto, creo que es muy útil".
Aunque las nuevas terapias como los ARNip parecen prometedoras, dijo, sin duda serán muy caras y lo serán para una población selecta de pacientes.
"Nosotros, como investigadores, siempre estamos buscando ese bloque adicional para construir ese muro. Mire lo que pudimos hacer para obtener las vacunas COVID. Espero que podamos trabajar juntos de la misma manera, compartiendo conocimientos, para avanzar en otros campos, "dijo da Silva.
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