El PCN monitorea más de 28 condiciones hereditarias tales como las hemoglobinopatías, hipotiroidismo primario, hiperplasia adrenal congénita, diferente desórdenes metabólicos, entre otros.
Por 30 años, el Programa de Cernimiento Neonatal (PCN) de Puerto Rico ha salvado vidas con tan solo unas gotas de sangre.
Mediante un simple procedimiento que requiere un pinchazo leve en el talón del recién nacido, el centro ha salvado más de 500 bebés de las consecuencias médicas de condiciones que amenazan su corta vida.
Desde sus comienzos a finales de los años 70, más de un millón de recién nacidos han recibido los servicios del PCN. Con la ayuda de un amplio personal que incluye: tecnólogos médicos, médicos, investigadores, enfermeros, consejero genético y otros profesionales de la salud, el programa logra la intervención temprana en condiciones como la anemia falciforme, hipotiroidismo primario, y la galactosemia. Algunas de estas condiciones de no detectarse a tiempo pueden ocasionar serias consecuencias de salud incluyendo la muerte.
“El PCN es producto del Recinto de Ciencias Médicas de la Universidad de Puerto Rico pues fue fundado y dirigido por el doctor Pedro Santiago Borrero, hematólogo pediátrico retirado del RCM. El doctor Santiago, junto a un equipo de trabajo comprometido, trabajó en la Ley 84 de 1987 para hacer mandatorio en la isla el servicio de cernimiento neonatal”, explicó la doctora Sulay Rivera, directora asociada del PCN.
Actualmente, el PCN monitorea más de 28 condiciones hereditarias tales como las hemoglobinopatías, hipotiroidismo primario, hiperplasia adrenal congénita, diferente desórdenes metabólicos incluyendo fenilcetonuria, deficiencia de biotinadasa, fibrosis quística e inmunodeficiencia severa combinada.
“Nuestro programa ha evolucionado a través de los años añadiendo nuevas condiciones y adquiriendo métodos y equipos sofisticados para el monitoreo de estas enfermedades. Actualmente, el laboratorio está acreditado por el Departamento de Salud de Puerto Rico, la Comisión Conjunta de Hospitales y CLIA (“Clinical Laboratory Improvement Amendments”), añadió Rivera.
Además del servicio de pruebas de cernimiento neonatal, el programa asiste en la coordinación de evaluaciones iniciales con especialistas en casos de sospecha de condición y la coordinación de otros servicios de salud como nutrición, ofrece consejería genética a padres y educación a profesionales de la salud, y realiza investigaciones científicas de condiciones hereditarias de relevancia en la población puertorriqueña.
“El servicio de cernimiento neonatal es un importante servicio de salud pública que ha ayudado a reducir en Puerto Rico la morbilidad y mortalidad de niños con enfermedades hereditarias muy graves”, concluyó la Directora Asociada.