Ese es el drama de unos 350 chicos en todo el mundo que tienen la terrible y extraña enfermedad llamada progeria.
Los chicos con esta patología mueren debido a la falta de medicaciones aprobadas. Un nuevo tratamiento demostró un beneficio para la supervivencia de estos niños
Vivir toda una vida en sólo 14 años, para luego morir de viejo. Ese es el drama de unos 350 chicos en todo el mundo que tienen la terrible y extraña enfermedad llamada progeria.
Los niños con esta patología viven un promedio de 14 años y medio y mueren debido a cardiopatías generalmente asociadas a una edad avanzada. Un nuevo estudiorealizado por científicos del Hospital Infantil de Boston y de la Brown University involucró el seguimiento de más de 250 niños procedentes de seis continentes para demostrar la asociación de un nuevo medicamento y la prolongación de la supervivencia.
La progeria es una enfermedad causada por una mutación genética que tiene como resultado un exceso de la proteína denominada progerina. La acumulación de progerina dentro de una célula generalmente se observa dentro de un proceso normal de envejecimiento, pero la tasa de acumulación está muy acelerada en el caso de la progeria, provocando un daño celular progresivo y dando lugar a cardiopatía aterosclerótica.
Según el nuevo estudio, publicado en The Journal of the American Medical Association (JAMA), la droga lonafarnib, un inhibidor de la farnesiltransferasa (FTI), ha ayudado a prolongar la supervivencia en niños con el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (SPHG) o progeria, una enfermedad ultra rara y mortal que provoca el envejecimiento prematuro en niños.
Según explican los desarrolladores, la droga inhibe la farnesiltranserasa, una enzima que facilita la producción de progerina. Esta inhibición impide que la proteína mutante se incorpore en la pared celular, donde provoca gran parte de su daño.
En el ensayo clínico, 27 niños con progeria recibieron lonafarnib oral (150 mg/m2) dos veces al día en monoterapia. El grupo de control de este estudio consistió en niños con progeria con edades, sexo y continente de residencia similares a los de los pacientes tratados que no participaron en el ensayo clínico y que, por consiguiente, no lo recibieron. Los resultados demostraron que el tratamiento en monoterapia en comparación con la no administración del medicamento estaba asociado con una tasa de mortalidad significativamente menor (3,7% frente a 33,3%) después de una mediana de 2,2 años de seguimiento.
El estudio fue financiado por la Fundación para la Investigación de la Progeria (PRF), una organización sin ánimo de lucro.
Acerca de la Progeria Research Foundation
La Fundación para la Investigación de la Progeria (PRF) fue creada en 1999 por la familia de Sam Berns en respuesta a la completa falta de atención y al progreso que se está haciendo en la investigación de la progeria. La misión original: descubrir la causa, tratamientos y cura de la progeria.
En 2003, el Consorcio de Genética de PRF descubrió el gen de la progeria, una colaboración dirigida por el doctor Francis Collins, en aquel momento director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y actualmente director de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Hoy, la PRF, sigue siendo la única organización en el mundo exclusivamente dedicada a encontrar tratamientos y la cura de la progeria y sus trastornos asociados con el envejecimiento, incluida la cardiopatía. La organización llena un vacío, sacando a estos niños de las sombras donde han estado durante más de 100 años y situándolos a ellos y a la progeria al frente de los esfuerzos científicos.