Investigadores de Bioinformática de la Diversidad Genómica de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), en colaboración con el Instituto de Biología Evolutiva (IBE), en un centro mixto del CSIC y la Universidad Pompeu Fabra (UPF), crearon un navegador llamado PopHuman.
La variación genética humana es el grupo de diferencias genéticas que distinguen cada uno de los genomas, por ello, no hay dos humanos que sean genéticamente idénticos. En promedio, una personas es un 99% idéntica a otra genéticamente, pero hay al menos un 1% de variantes genéticas que diferencian los genomas.
El estudio de la variación genética humana tiene aplicaciones evolutivas y médicas significativas. Permiten determinar el origen y la migración de la humanidad, además de ayudar a comprender cómo determinadas variantes genéticas han contribuido a la adaptación de las poblaciones humanas a su entorno en todo el planeta.
Los investigadores de la UAB y del IBE han presentado un inventario de medidas de diversidad genética a lo largo del genoma humano a partir de los datos del proyecto internacional '1.000 genomas', este recurso permite probar las hipótesis de la genética molecular en poblaciones y eventualmente comprender las dinámicas evolutivas de la variación genética humanas.
Este inventario, captura las propiedades evolutivas de las secuencias genómicas, y se ha puesto a disposición de los investigadores a través del navegador genómico PopHuman, un portal online que permite navegar por los resultados mediante una interfaz gráfica. Ofrece un completo catálogo sobre las de estimaciones de variación genética en cuanto al número de genomas y de poblaciones analizadas, e incorpora cambios genéticos entre los genomas humanos y del chimpancé.
Los investigadores esperan que PopHuman sirva como punto de partida para hacer un análisis de los diferentes episodios selectivos que han tenido lugar en el linaje humano y que han dejado su huella en el genoma.