Resumen
La Esclerosis Lateral Amiotrófica es un desorden neurodegenerativo que resulta en la pérdida de neuronas motoras de la corteza cerebral, tallo cerebral y cordón espinal. Los hallazgos clínicos incluyen debilidad motora en extremidades y músculos bulbares, atrofia muscular, espasticidad y en algunos casos el desorden está acompañado de demencia frontotemporal. El 90% de los casos son esporádicos y alrededor de un 10% son casos en familias. La ELA familiar es por lo general desorden autosómico dominante, aunque existen casos de herencia recesiva y rara vez ligada al cromosoma X. Los mecanismos de neurodegeneración incluyen la agregación de inclusiones citoplasmáticas, defectos en transporte axonal, defectos en ácido ribonucleíco (ARNm) y en la transcripción de proteínas. Este artículo resume aspectos clínicos, defectos genéticos y mecanismos de neurodegeneración en la enfermedad.
Palabras claves
Esclerosis lateral amiotrófica, genética, neurodegeneración, mutaciones de genes, SOD1, C9ORF72, TDP-43, FUS, UBQLN2, riluzol, edaravone
Bibliografía
1. https://wwwn.cdc.gov/als/
2. Zapata-Zapata CH, et. Al. Esclerosis lateral amiotróf ica: actualización. Iatreia.2016 Abr-Jun; 29(2):194-205
3. Tiryaki, E and Horak HA. ALS and other Motor Neuron Diseases. Continuum (Minneap Minn) 2014;20(5):1185-1207.
4. Sgobbi de Souza, PV: et. al. Clinical and genetic basis of familial amyotrophic lateral sclerosis. Arq. Neuro psyquiatr. Dec 2015: 73(12): 1-19.
5. Ashley JP, Getzoff ED, and Perry JJ. Degener Neuro Neuromuscul Dis. : 2012(2) 1-14
6. Al Sultan A, Waller, R, Heath WR, et. al. The Genetics of Amyotrophic Lateral Sclerosis: Current Insights. Degenerative Neuro and Neuromuscl Dis. 2016 (6):49-69.
7. www.ivami.com. Esclerosis lateral amiotrófica-Genes C9ORF72, SOD1, TARBP y FUS
8. Picher-Martel V, Dutta K, Phaneuf D, Sobeu G and Julien, JP. Ubiquilin-2 drives NF-kB activity and cytosolic TDP-43 aggregation in neuronal cells. Molecular Brain. 2015. 8:71
9. Turner MR., et. al. Controversies and priorities in ALS. Lancet Neurology. 2013 Mar;12(3):310-2
[sdfile id="38481"]