Investigadores del Instituto de Salud Mental y Psiquiatría del Hospital Gregorio Marañón y del Cibersam en España participaron en el mayor estudio genético realizado hasta el momento sobre el trastorno del espectro autista (TEA).
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Investigadores del Instituto de Salud Mental y Psiquiatría del Hospital Gregorio Marañón y del Cibersam en España participaron en el mayor estudio genético realizado hasta el momento sobre el trastorno del espectro autista (TEA).
El equipo de autismo del Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente, liderado por Mara Parellada, está incluido en el Consorcio de Secuenciación del Autismo (ASC), seno en el que se ha llevado a cabo esta investigación que ha identificado 102 genes asociados con el riesgo de sufrir autismo. Los resultados se han publicado en la revista Cell.
De los 102 genes asociados con el riesgo a sufrir autismo que han sido identificados, 30 son completamente nuevos. En el estudio participaron más 35.000 individuos, informan en Redacción Médica.
Los resultados del estudio han servido igualmente para resaltar la diferencia genética entre el trastorno del espectro autista y discapacidad intelectual con retraso del neurodesarrollo (NDD), dos trastornos que a menudo se superponen.
Variantes raras
En el trabajo se destaca que las variantes genéticas raras, tanto heredadas como de novo, es decir, las que no provienen de ninguno de los padres, son los principales agentes causales del TEA. La identificación de estos genes de riesgo proporciona, además, una idea de los mecanismos cerebrales que subyacen al desarrollo de este trastorno.
Estudiando la función de los genes encontrados, los investigadores descubrieron que un grupo de 24 genes implicados en la comunicación neuronal afectaban preferentemente a individuos con autismo.
Mientras que otro más amplio de 58 genes, que están implicados en la regulación de la expresión génica mayoritariamente durante el período prenatal, afectaban a sujetos con TEA y con trastornos generalizados del neurodesarrollo o discapacidad intelectual.
El equipo de investigadores del Hospital Gregorio Marañón mantiene, además, otras líneas de investigación para la mejor caracterización clínica, nuevos tratamientos en TEA, coordina la red europea de ensayos clínicos en autismo, y cuenta con estudios para mejorar el conocimiento de las bases biológicas del autismo.