El equipo recolectó datos de 49,839 afroamericanos, hispanos/latinos, asiáticos, nativos hawaianos, nativos americanos y personas que se identificaron como otras y no fueron definidas por esos grupos étnicos.
En un estudio publicado en la revista Nature, los investigadores identificaron 27 nuevas variantes genómicas asociadas con afecciones como la presión arterial, la diabetes tipo 2, el uso de cigarrillos y la enfermedad renal crónica en diversas poblaciones. El equipo recolectó datos de 49,839 afroamericanos, hispanos/latinos, asiáticos, nativos hawaianos, nativos americanos y personas que se identificaron como otras y no fueron definidas por esos grupos étnicos. El objetivo del estudio era comprender mejor cómo las variantes genómicas influyen en el riesgo de formación de ciertas enfermedades en personas de diferentes grupos étnicos. El trabajo fue financiado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) y el Instituto Nacional de Salud de las Minorías y Disparidades en la Salud, ambas partes de los Institutos Nacionales de Salud.
En este estudio, los investigadores buscaron específicamente variantes genómicas en el ADN que se asociaron con medidas de salud y enfermedad. Todo el mundo tiene secuencias de ADN que consisten en las bases químicas A, C, G, T. Las variantes genómicas ocurren en regiones de ADN donde una de esas bases es reemplazada por otra, a través de varios individuos. El equipo encontró que algunas variantes genómicas se encuentran específicamente en ciertos grupos. Otros, como algunos relacionados con la función de la hemoglobina (una proteína en la sangre que transporta el oxígeno), se encuentran en múltiples grupos.
"Hay beneficios científicos al incluir a personas de diferentes grupos étnicos en los estudios de investigación. Este artículo nos da una idea de cómo se puede aprovechar la diversidad étnica para comprender mejor la biología de las enfermedades y sus implicaciones clínicas", dijo la Dra. Lucia Hindorff, directora del programa de la División de Medicina Genómica del NHGRI y coautora del artículo. "Este documento representa un importante esfuerzo integral para incorporar la diversidad en los estudios a gran escala, desde el diseño del estudio hasta el análisis de los datos".
Sus hallazgos muestran que la frecuencia de las variantes genómicas asociadas con ciertas enfermedades puede variar de un grupo a otro. Por ejemplo, se encontró una fuerte asociación entre una nueva variante genómica y los fumadores y su uso diario de cigarrillos en los participantes nativos hawaianos. Sin embargo, esta asociación estaba ausente o era rara en la mayoría de las otras poblaciones. No encontrar la variante en todos los grupos a pesar del gran número de participantes en cada grupo refuerza el argumento de que los hallazgos de una población no siempre pueden generalizarse a otras.
Una variante del gen de la hemoglobina, un gen conocido por su papel en la anemia drepanocítica, se asocia con una mayor cantidad de glucosa en sangre adherida a la hemoglobina en los afroamericanos. El artículo en Nature es el primero en confirmar esta asociación dentro de los hispanos/latinos, quienes tienen una ascendencia compartida que se mezcla con la ascendencia europea, africana y nativa americana.
Este esfuerzo es vital porque la gran mayoría de las investigaciones sobre genómica humana utilizan datos basados principalmente en poblaciones de ascendencia europea blanca. Por ejemplo, un estudio separado mostró que entre los 2.500 documentos sobre genómica humana publicados recientemente, sólo el 19% de los individuos estudiados eran participantes no europeos.
La inclusión de poblaciones no europeas en los estudios es importante porque el origen étnico puede explicar en parte las diferencias en la vulnerabilidad (el vínculo es externo) a las enfermedades y a los efectos del tratamiento. Esto se debe a que puede haber variantes genómicas presentes en otras poblaciones étnicas que aumentan el riesgo de enfermedades, pero no se encontrarían si los estudios se realizaran únicamente en poblaciones europeas de raza blanca. El uso de datos genómicos de europeos blancos para extrapolar a otras poblaciones puede no predecir con exactitud la carga de morbilidad que soportan estos grupos.
El estudio forma parte del consorcio Population Architecture using Genomics and Epidemiology (PAGE), que se formó en 2008 y está integrado por investigadores del NHGRI y de centros de todo Estados Unidos. El artículo de Nature sobre el estudio, dirigido por investigadores de la Escuela de Medicina Icahn de Mount Sinai, el Centro de Investigación del Cáncer Fred Hutchinson y otros centros académicos, es el resultado del trabajo realizado por el consorcio en los últimos cinco años.
El estudio es un punto de referencia que aborda la necesidad de nuevos métodos y herramientas para recopilar y difundir grandes y variadas cantidades de datos genómicos, con el fin de que los resultados sean clínicamente útiles. "En última instancia, el estudio PAGE subraya el valor de estudiar poblaciones diversas, porque sólo con una comprensión completa de las variaciones genómicas entre poblaciones los investigadores pueden comprender todo el potencial del genoma humano", dijo el Dr. Hindorff.
A través de PAGE y de estudios posteriores, los investigadores podrán identificar las variantes genómicas que están asociadas con las enfermedades de las que no lo están, pero también comprender cómo tales asociaciones difieren entre razas y etnias. A su vez, esta mejor comprensión puede ser utilizada para dirigir y adaptar nuevos tratamientos para maximizar los beneficios a través de múltiples poblaciones.