Puerto Rico participa, con 22 personas, incluyendo pacientes pediátricos, en la fase 4 de investigación del estudio que busca encontrar un fármaco para el tratamiento del angioedema hereditario.
Jean Mitchelle Vélez
Agencia Latina de Noticias de Medicina y Salud Pública
Puerto Rico participa, con 22 personas, incluyendo pacientes pediátricos, en la fase 4 de investigación del estudio que busca encontrar un fármaco para el tratamiento del angioedema hereditario.
El Centro de Investigación del Dr. Rafael Zaragoza en alianza con la US Heriditary Angioedema Association (HAEA) recopila datos y análisis en pacientes con la enfermedad que les provoca mutaciones en el gen SERPING1, que codifica para el C1-inhibidor de proteasa plasmática (C1-INH), responsable de controlar la inflamación característica de esta patología.
Estudios señalan que la proteína C1-INH previene la activación descontrolada del péptido braquidina. Cuando la proteína C1-INH está alterada o no es funcional, se produce una acumulación del mencionado péptido en el plasma, que aumenta el flujo de fluido hacia los tejidos y provoca los síntomas de la enfermedad. Por otro lado, la producción de braquidina está asociada a la de otra proteína del plasma denominada kalikreína, de manera que si ésta última está activa, también se produce braquidina.
Por lo general las terapias para tratar esta condición eran dolorosas -conllevaban infusiones venosas-, poco accesibles y difícil para tratarse. De hecho, si no se recibe atención inmediata puede ser mortal.
Se estima que unas 80 mil personas en Estados Unidos padecen de la condición, mientras que en Puerto Rico hay más de 100 casos. Las cifras actuales podrían reflejar un aumento en los casos, ya que se trata de una enfermedad hereditaria que puede despertar en cualquier momento.
Tanto Hernández como el alergista e inmunólogo Rafael Zaragoza Urdaz, entienden que esto es un gran avance en el área y es pertinente que los médicos de las distintas ramas comiencen a referir los pacientes a la clínica correcta para tratar la enfermedad.
El angioedema hereditario se define clínicamente como una deficiencia de una proteína en la sangre conocida como inhibidor C1. La enfermedad se presenta, usualmente, como hinchazones en distintas partes del cuerpo: en las extremidades, la lengua y vías respiratorias. Este síntoma también suele estar acompañado de dolores fuertes de abdomen, debido a que el tracto intestinal también se ve afectado por la característica hinchazón. Inicialmente esta enfermedad era confundida con apendicitis o enfermedades relacionadas.