Investigadores analizan a 36 pacientes con miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho mediante secuenciación masiva.
Investigadores han estudiado la incidencia de variantes desmosómicas patogénicas o probablemente patogénicas en pacientes con miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho. La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MCAVD) es una enfermedad hereditaria del corazón en la que se producen cambios estructurales en el músculo cardíaco que impiden que bombee correctamente produciendo arritmias. Se trata de una de las causas de muerte súbita en atletas jóvenes. Los investigadores, realizaron un estudio de cohortes donde incluyeron a 36 pacientes diagnosticados de MCAVD definitiva de alto riesgo entre los años 1998 y 2015. Gracias a las nuevas técnicas de secuenciación masiva next-generation sequencing (NGS), en el análisis genético se incluyeron todos los genes relacionados con la enfermedad, así como con otras miocardiopatías. “La incidencia de variantes desmosómicas patogénicas o probablemente patogénicas en MCAVD definitiva de alto riesgo fue muy alta (74%), con mayoría de mutaciones que causan truncamiento”, afirma uno de los investigadores. Asimismo, añade “pudimos concluir que la presencia de mutaciones desmosómicas o la naturaleza de estas no se asociaban con características electrocardiográficas, clínicas, arrítmicas, anatómicas o pronósticas específicas”. Una de las formas de prevenir la muerte súbita consiste en la implantación de un desfibrilador automático implantable (DAI). Aunque no se dispone de ensayos sobre el uso de este tipo de desfibriladores en pacientes con MCAVD, un documento de consenso internacional para el tratamiento de la enfermedad recomienda el implante de DAI en los pacientes con esta cardiopatía de alto riesgo. Tomado de jano.es