Aunque afecta a menos del 2 por ciento de la población mundial, la esquizofrenia es una de las principales causas de discapacidad en todo el mundo.
En un estudio de alto alcance, en el que participaron más de 100.000 personas, investigadores de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, en Estados Unidos, han aplicado un método novedoso de aprendizaje automático para identificar 413 asociaciones genéticas con esquizofrenia a lo largo de 13 regiones del cerebro. Como se describe en la edición de febrero de 'Nature Genetics', el examen de la expresión génicaa nivel del tejido permitió a los investigadores no solo identificar nuevos genes asociados con la esquizofrenia, sino también las áreas del cerebro en las que podría producirse una expresión anormal.
Aunque afecta a menos del 2 por ciento de la población mundial, la esquizofrenia es una de las principales causas de discapacidad en todo el mundo. A pesar de su baja prevalencia, la enfermedad tiene un gran impacto socioeconómico y de salud pública, principalmente debido a los costos de readmisión y tratamiento del hospital. Además, aunque se cree que numerosos genes contribuyen a aumentar el riesgo de desarrollo de la esquizofrenia, los fundamentos genéticos exactos se conocen poco.
«Nuestros nuevos modelos de predictores nos dieron un poder sin precedentes para estudiar la expresión de genes pronosticados en la esquizofrenia y para identificar nuevos genes de riesgo asociados con la enfermedad», dice Laura Huckins, profesora asistente de Genética y Ciencias Genómicas, y Psiquiatría, en la Escuela de Medicina Icahn en Monte Sinaí. «En particular, fue fascinante ver los genes de riesgo de esquizofrenia expresados a lo largo del desarrollo, incluso en el embarazo temprano», agrega.
«Al sentar las bases para combinar la imputación transcriptómica y los hallazgos del estudio de asociación de todo el genoma, nuestra esperanza es no sólo dilucidar el desarrollo del gen en lo que se refiere a la esquizofrenia, sino también dar forma al futuro de los métodos de investigación y diseño», concluye