Investigadores han analizado la presencia de variantes deletéreas en 14 hombres de entre 30 y 45 años sin antecedentes clínicos, que necesitaron respiración artificial para tratar la enfermedad.
Por: Redacción MSP
El estudio indica que dos nuevas variantes en el gen TLR7 que podrían predisponer a sufrir una COVID-19 más grave y que explicaría por qué algunos hombres jóvenes sin antecedentes clínicos desarrollan neumonía grave.
La secuenciación completa del gen TLR7 puso en evidencia que dos de los pacientes presentaban dos nuevas variantes hasta ahora no descritas, y los hermanos varones de estos dos pacientes también las presentaban y habían sufrido una COVID-19 grave.
Estos resultados apoyan el uso de cribados genéticos en busca de mutaciones en el gen TLR7 en varones jóvenes sin aparentes factores de riesgo para la infección por el nuevo coronavirus.
"Diagnosticar deficiencias en TLR7 no solo nos puede ayudar a elegir el mejor tratamiento para el paciente, sino que también nos puede servir para identificar a aquellos pacientes presintomáticos en riesgo y llevar a cabo investigaciones terapéuticas prematuras", comenta la jefa del grupo de Cáncer Hereditario del Idibell y del ICO, Conxi Lázaro.
La investigación fue realizada por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), el Instituto Catalán de Oncología (ICO), el Hospital de Bellvitge y la Universidad de Barcelona (UB).
El estudio, publicado en Frontiers in Immunology, con participación de la Universidad de Radbound (Países Bajos), ha analizado la presencia de variantes deletéreas en 14 hombres jóvenes entre 30 y 45 años sin antecedentes clínicos, que necesitaron respiración artificial para tratar la COVID-19, informa el Idibell en un comunicado.
En julio de 2020 se describió por primera vez la relación entre mutaciones del gen TLR7 y una COVID -19 severa en dos parejas de hermanos, unos resultados que se replicaron en un estudio italiano en el que se observó que el 2,1 por ciento de los hombres menores de 60 años con COVID-19 grave eran portadores de variantes patológicas de TLR7, mientras que estas variantes no se encontraban en ningún caso leve o asintomático.
El gen que codifica para TLR7 se encuentra en el cromosoma X, del que las mujeres presentan dos copias y los hombres solo una, por lo que para que la función del receptor se vea afectada en mujeres hace falta que las dos copias estén alteradas. En cambio, en los hombres con una mutación en la única copia ya puede haber consecuencias funcionales.
"Estos hallazgos reafirman el papel clave de TLR7 en el reconocimiento del Sars-CoV-2 y en la iniciación de una respuesta inmunitaria antiviral temprana", explica el investigador principal del Idibell, Xavier Solanich.
Fuente: Frontiers in Immunology