El manejo con benzodiacepinas, baclofeno, gabapentina e inmunoglobulina intravenosa produjo mejoría significativa; en casos refractarios se plantean terapias como rituximab o recambio plasmático.
Por: Katherine Ardila
Un hombre de 56 años con diabetes tipo 1 desarrolló una sintomatología compleja que permaneció sin diagnóstico durante diez meses.
Su cuadro comenzó en octubre de 2023 con dolor abdominal y rigidez progresiva, evolucionando hacia dolor torácico y lumbar severo, diarrea, pérdida de peso de 30 kg y dificultad progresiva para la deambulación.
La naturaleza refractaria de sus síntomas lo llevó a consultar con múltiples especialistas, cada uno abordando aspectos específicos de su compleja presentación clínica.
Evaluación multidisciplinaria inicial y diagnósticos erróneosLa evaluación inicial incluyó consulta con cirugía general para descartar peritonitis, gastroenterología que realizó endoscopias digestivas altas y bajas sin hallazgos relevantes, y neurocirugía que documentó cambios degenerativos inespecíficos en resonancia magnética de columna completa.
Los cardiólogos descartaron patología coronaria mediante angiografía por TC y cateterismo cardíaco. La ausencia de hallazgos orgánicos condujo a un diagnóstico inicial de trastorno de ansiedad generalizada, hipótesis que pareció reforzarse cuando el paciente experimentó mejoría parcial con lorazepam.
Sin embargo, esta mejoría fue transitoria y los síntomas progresaron en intensidad y frecuencia.
Hallazgos clínicos y de laboratorio claveEn su décima visita a urgencias, el paciente presentaba expresión de aprensión, taquicardia a 170 lpm, rigidez muscular abdominal marcada y afectación severa de la marcha con temor a caídas.
Los estudios mostraron elevación significativa de creatina quinasa (1100 U/L) y lactato (8 mmol/L), junto con hiperintensidad en T2 de músculos paraespinales y aumento de la lordosis lumbar a 58° en resonancia magnética. Estos hallazgos, aunque inespecíficos por separado, comenzaron a sugerir un proceso fisiopatológico subyacente unificado.
Confirmación diagnóstica y abordaje terapéuticoLa determinación de anticuerpos anti-GAD65 resultó diagnóstica, con título >25.000 UI/ml. Este hallazgo, junto con la tríada característica de rigidez axial, espasmos dolorosos y respuesta a benzodiacepinas, confirmó el diagnóstico de síndrome de la persona rígida.
El tratamiento se inició con diazepam 5 mg tres veces al día, mostrando mejoría significativa en las primeras 48 horas. Posteriormente se añadió baclofeno 10 mg tres veces al día y gabapentina 300 mg dos veces al día, complementándose con inmunoglobulina intravenosa 0.4 g/kg/día durante cinco días.
Evolución favorable y seguimientoLa respuesta al tratamiento fue notable, con mejoría progresiva de la rigidez, disminución de los episodios de taquicardia y recuperación de la capacidad de deambulación. La reducción gradual del metoprolol fue posible gracias al control de los síntomas autonómicos con la terapia GABAérgica.
El paciente fue derivado a un centro universitario para electromiografía de seguimiento y manejo ambulatorio especializado, culminando un prolongado periplo diagnóstico que subraya la importancia de considerar trastornos autoinmunes en presentaciones multisistémicas complejas.
DiscusiónLa obtención de una historia clínica detallada y el examen físico exhaustivo resultan cruciales, para un diagnostico del síndrome de la persona rígida (SPS), complementándose necesariamente con la determinación de anticuerpos anti-GAD65 en suero o líquido cefalorraquídeo y confirmación mediante electromiografía.
El diagnóstico diferencial del SPS abarca un espectro amplio que incluye trastornos neuromusculares, mielopatía cervical, esclerosis múltiple, parkinsonismo, trastorno de ansiedad generalizada y diversas patologías no neurológicas como enfermedades intraabdominales y cardíacas.
Manifestaciones atípicasSegún los autores (Neeki Torabi, Padi Reddy, Amir Torabi), la pérdida de peso grave constituye una manifestación infrecuente del SPS, documentándose casos donde pacientes diagnosticados inicialmente con anorexia nerviosa resultaron tener finalmente el síndrome neurológico.
El mecanismo subyacente probablemente involucra el miedo a comer debido al dolor abdominal recurrente o a disfunción gastrointestinal autonómica. Mitsumoto describió dos pacientes con SPS que experimentaron muerte súbita por disfunción autonómica paroxística, destacando la importancia del diagnóstico temprano en casos con taquicardia severa.
Otras características clínicas sugerentes incluyen respuesta de sobresalto exagerada, caídas inexplicables, hiperreflexia, hiperlordosis lumbar, hipertonía muscular y mejoría moderada con benzodiacepinas. Los hallazgos de resonancia magnética que muestran hiperintensidades T2/edema en músculos paraespinales, aunque inespecíficos, pueden ayudar a descartar etiologías funcionales.
Para casos refractarios, deben considerarse rituximab y recambio plasmático como alternativas terapéuticas. El manejo multidisciplinario y el seguimiento neurológico continuo resultan esenciales para optimizar los outcomes a largo plazo en esta condición compleja.