La disminución en los movimientos de sus piernas alertó a los padres de la niña.
Por: María Camila Sánchez
Se trata de un caso único registrado en la medicina donde una niña de 9 meses, nacida a término con buen cuidado prenatal, llegó a la sala de emergencias con problemas de desarrollo que iniciaron cuando cumplió los dos meses, según lo indicado por sus familiares, los cuales iniciaron con una disminución en los movimientos espontáneos de las piernas.
El reporte presentado por investigadores y médicos tratantes de la Universidad de Puerto Rico, indican que el examen físico preliminar reveló atrofia muscular difusa. Por su parte, la tomografía computarizada y la resonancia magnética nuclear mostraron una masa irregular heterogénea que llenaba el conducto raquídeo lumbosacro y se extendía a través de los agujeros neurales hasta las regiones prevertebral/perivertebral y presacra.
Tras este hallazgo se le realizó a la paciente una biopsia del tumor donde se confirmó el diagnóstico de tumores fibrosos solitarios, hemangiopericitomas, a pesar de que el tumor era negativo para la inmunorreactividad de STAT6, el cual se refiere al gen STAT6, un miembro de la familia de transductores de señal y activadores de la transcripción en la mayoría de los tumores fibrosos solitarios.
La literatura médica indica que los tumores fibrosos solitarios (SFT)/hemangiopericitomas (HPC) son tumores mesenquimales que se encuentran comúnmente en pacientes de mediana edad, generalmente localizados en la pleura torácica. .
En vista de que este es el primer caso de este tipo, el reporte del caso concluye que es importante destacar que en la población pediátrica, se debe considerar un neuroblastoma, ya que es el tumor sólido extracraneal más común en la infancia y la neoplasia diagnosticada con mayor frecuencia durante la infancia.
"En la mayoría de los casos, un neuroblastoma ocurre dentro del abdomen, pero puede presentarse a lo largo de la región paraespinal, extendiéndose hacia los agujeros neurales, causando compresión de las raíces nerviosas y de la médula espinal".
Adicionalmente, el resultado de este caso deja en claro que la correlación de las características radiológicas de un tumor con sus hallazgos patológicos y su comportamiento biológico sigue siendo un desafío.
"En primer lugar, nuestro caso es particularmente raro, ya que las características histológicas mostraron características clásicamente atribuidas a SFT/HPC, lo cual era inesperado para el grupo de edad del paciente. Además, el análisis citológico mostró un perfil inmunohistoquímico completamente discordante que es de diagnóstico discutible en la literatura actual".
Por esa razón, concluyen que los desafíos patológicos encontrados en este informe de caso sugieren que aún se necesitan estudios futuros para aclarar la naturaleza biológica del marcador inmunohistoquímico de estos tumores.
"Aunque el diagnóstico final en este caso fue una presentación poco común de tumores fibrosos solitarios hemangiopericitomas negativo para STAT6, se deben realizar estudios adicionales para establecer características de imagen unificadas de estos tumores para desarrollar criterios de diagnóstico radiológico más específicos que podrían correlacionarse potencialmente con la patología".
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