Los pacientes con NEM1 comúnmente experimentan hiperparatiroidismo primario debido a múltiples tumores paratiroideos.
Por: Mariana Mestizo Hernández
Se presenta el caso de una mujer de 30 años con carcinoide ovárico atípico, el cual se reveló como la primera manifestación de neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (NEM 1).
Inicialmente, no se realizó un diagnóstico clínico de la condición, a pesar de la afectación bilateral de los ovarios. Dos años después, durante una cesárea, se diagnosticó incidentalmente otro carcinoide atípico en el ovario contralateral.
A lo largo de estos dos años, la paciente permaneció libre de enfermedad sin recibir tratamiento adyuvante. Sin embargo, posteriormente, experimentó malestar torácico y dolor corporal, lo que llevó a una evaluación clínica más detallada.
Las investigaciones radiológicas y patológicas revelaron la presencia de tumores neuroendocrinos multifocales simultáneos en las glándulas paratiroides, timo, páncreas y suprarrenales, así como en otras localizaciones metastásicas múltiples.
Síntomas específicos de la condición
Estos hallazgos condujeron finalmente al diagnóstico de neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Es importante destacar que, a pesar de la corta edad de la paciente, la afectación bilateral de carcinoides ováricos fue la primera manifestación de esta poco común condición.
La detección posterior de metástasis esqueléticas generalizadas subraya la necesidad de considerar la posibilidad de NEM 1 en casos de carcinoides ováricos, especialmente cuando son bilaterales.
Este caso clínico subraya la importancia de mantener un umbral de sospecha bajo para NEM 1 en pacientes con carcinoides ováricos, realizar pruebas diagnósticas sistemáticas y llevar a cabo un seguimiento regular. El diagnóstico oportuno de la enfermedad es esencial para implementar intervenciones terapéuticas adecuadas y mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.
Neoplasia endocrina múltiple tipo 1
La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 es una enfermedad hereditaria autosómica dominante poco frecuente que afecta a diversos órganos endocrinos, resultando en una morbilidad significativa y una disminución de la esperanza de vida.
La detección temprana de los tumores facilita el tratamiento oportuno, lo que a su vez reduce la morbilidad y mejora los resultados de la enfermedad. Los pacientes con NEM1 comúnmente experimentan hiperparatiroidismo primario debido a múltiples tumores paratiroideos. No obstante, los tumores carcinoides tímicos y bronquiales también son manifestaciones menos comunes.
En particular, los tumores neuroendocrinos asociados con NEM1 tienden a mostrar metástasis hematógenas, siendo el hígado el sitio metastásico más frecuente. Es importante destacar que las metástasis esqueléticas de los tumores neuroendocrinos son extremadamente poco frecuentes.
Informes escasos sobre metástasis en la condición
Una revisión bibliográfica reciente sobre metástasis esqueléticas de tumores carcinoides identificó solo 50 informes de casos. Hasta el momento, no se han llevado a cabo estudios previos específicos relacionados con la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1). La falta de investigación en esta área resalta la necesidad de explorar más a fondo las implicaciones clínicas y los posibles enfoques terapéuticos relacionados con esta enfermedad hereditaria.
Causas
La Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1 tiene su origen en un defecto genético que afecta al gen responsable de codificar la menina, una proteína crucial. Este trastorno conlleva la formación de múltiples tumores en diversas glándulas en una misma persona, aunque no necesariamente simultáneamente.
La manifestación de esta condición puede tener lugar en cualquier etapa de la vida y afecta tanto a hombres como a mujeres en proporciones iguales. Además, la presencia de antecedentes familiares relacionados con este trastorno aumenta el riesgo de padecerlo. La comprensión de la base genética subyacente a la NEM1 es esencial para desarrollar estrategias de prevención y tratamiento más efectivas.
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