El diagnóstico preciso requiere reconocer signos sutiles y evitar intervenciones que pueden agravar el riesgo en pacientes no estratificados.
Por: Mariana Mestizo Hernández
Este fin de semana se celebra la Convención Anual de la Sociedad Puertorriqueña de Cardiología, un espacio donde especialistas comparten avances y reflexiones sobre temas prioritarios en la práctica clínica. Uno de los ejes centrales es la cardiomiopatía hipertrófica, una afección del músculo cardíaco que ha cobrado relevancia por su frecuencia y complejidad diagnóstica.
El Dr. Juan Nieves, cardiólogo especializado en insuficiencia cardíaca, señaló que "es una condición que afecta al músculo del corazón y a uno de cada 500 pacientes. En Puerto Rico la estamos viendo con mayor frecuencia. Afecta tanto a jóvenes como a adultos, mujeres y hombres, así que no discrimina. Y, sobre todo, tiene una predisposición genética, aunque también puede ser adquirida".
Estructura, herencia y diagnóstico oportunoAdemás del incremento en los casos reportados, los especialistas insisten en la importancia de comprender la base estructural y genética de la enfermedad para lograr un abordaje más preciso.
La Dra. Carla Rodríguez, cardióloga especializada en enfermedades congénitas del corazón, explicó que la cardiomiopatía hipertrófica "es un engrosamiento anormal de las paredes del corazón, que puede ser tan marcado que afecta el flujo de sangre dentro del corazón y su salida al resto del cuerpo, provocando una gama de síntomas que vemos con frecuencia".
Asimismo, subrayó la relevancia de considerar el componente hereditario en los diagnósticos. Cuando se detecta un engrosamiento fuera de los parámetros esperados en los estudios de imagen, es fundamental evaluar la posibilidad de un patrón familiar, dado que existe hasta un 50% de probabilidad de que la alteración genética se transmita entre generaciones.
Subtipos con implicaciones distintas
Con el avance en el conocimiento de la enfermedad, también se ha profundizado en sus distintos subtipos, los cuales pueden tener implicaciones pronósticas importantes.
Para el Dr. Ismael Ortiz Cartagena, cardiólogo intervencional, el rasgo distintivo entre las formas obstructiva y no obstructiva radica en la manera en que la sangre fluye fuera del corazón.
"La forma obstructiva se refiere a una estrechez en la salida del corazón donde la sangre no logra salir de manera adecuada al resto del cuerpo. Esos son los pacientes con mayor riesgo", señaló.
En estos casos, los síntomas pueden presentarse de forma más dramática, incluyendo pérdida de conocimiento o muerte súbita. En cambio, la variante no obstructiva tiende a manifestarse con señales más leves, como fatiga o dificultad para respirar.
Síntomas que afectan la vida cotidiana
Uno de los desafíos clínicos de esta condición es que, a menudo, se manifiesta en etapas tempranas de la vida, cuando no se espera una enfermedad cardíaca de este tipo. La mayoría de los pacientes empieza a presentar síntomas en la tercera o cuarta década, y muchas veces la primera señal de alerta es una disnea que no corresponde con el nivel de actividad física.
"Cosas tan simples como caminar o subir escaleras pueden causarles una gran limitación. Vemos que es algo progresivo: al inicio se manifiesta con actividades intensas, pero luego incluso el simple hecho de caminar los cansa"., precisa la Dra. Rodríguez. A esto se suman otros síntomas frecuentes como palpitaciones, latidos irregulares y dolor torácico opresivo.
La importancia de un diagnóstico seguro
El abordaje diagnóstico también requiere una evaluación cuidadosa y personalizada, especialmente cuando el paciente consulta por dolor torácico. Antes de ordenar pruebas complejas como una prueba de esfuerzo, es fundamental establecer un historial detallado, realizar un examen físico minucioso y descartar variantes estructurales que puedan implicar riesgos.
"El historial es clave para entender qué está causando los síntomas... Antes de someter a alguien a una prueba de esfuerzo, hay que hacer un ecocardiograma y un examen físico para detectar el soplo típico de esta condición. Si no descartamos primero una forma obstructiva, podríamos poner en riesgo al paciente", señala el Dr. Ortiz.
Solo una vez descartada esa posibilidad se puede avanzar con estudios como la ecocardiografía de esfuerzo o pruebas nucleares. Incluso cuando las arterias coronarias están libres de obstrucciones, muchos pacientes presentan signos de isquemia por disfunción en la microcirculación, lo que puede generar falsos positivos si no se elige adecuadamente el tipo de estudio.
Más allá de las arterias grandes: el rol de la microcirculación
Cuando un paciente con cardiomiopatía hipertrófica se presenta con dolor torácico, es indispensable considerar tanto la posibilidad de enfermedad arterial coronaria como los mecanismos obstructivos dentro del corazón. En estos casos, el cateterismo cardíaco se convierte en una herramienta clave, no solo para visualizar las arterias principales, sino también para obtener mediciones invasivas que permitan definir el origen real del síntoma.
"Muchos de estos pacientes tienen arterias grandes completamente normales, pero el problema está en la microcirculación, en los vasos pequeños que irrigan al corazón", explicó el especialista.
"Eso causa lo que se llama isquemia subendocárdica, que genera dolor de pecho, aunque no haya nada tapado. No es correcto decirle a un paciente que su dolor no es cardíaco solo porque sus arterias se ven bien. Es un dolor completamente cardíaco, pero no lo resuelvo con un stent, sino con medicamentos u otras estrategias", añade.
Tratamientos invasivos para casos severos
En casos severos, cuando hay una obstrucción significativa en el tracto de salida del ventrículo y el paciente no es candidato para cirugía, existe la opción de realizar una ablación septal con alcohol, un procedimiento mínimamente invasivo que busca reducir el grosor del músculo afectado para aliviar los síntomas y prevenir complicaciones.
Nuevas terapias y retos del manejo farmacológico
El tratamiento médico de la cardiomiopatía hipertrófica ha evolucionado considerablemente en la última década, ofreciendo a los especialistas nuevas herramientas para mejorar la función cardíaca y aliviar los síntomas, especialmente en los casos obstructivos. El objetivo principal es optimizar el llenado y vaciado del ventrículo, disminuyendo la frecuencia cardíaca y mejorando la relajación del músculo.
"Una de las cosas que tratamos como cardiólogos es bajar los latidos para que ese corazón rígido, que está engrosado, se pueda llenar mejor y vacíe con más eficiencia", explicó la Dra. Rodríguez.
"Utilizamos medicamentos como los bloqueadores de calcio y los beta bloqueadores, pero hay que tener cuidado, porque al bajar la presión, el paciente con una forma obstructiva puede volverse más sintomático. Es una línea muy fina". También destacó el uso de inhibidores de miosina, una clase más reciente de fármacos que actúan directamente sobre la fibra muscular para reducir la rigidez y mejorar el paso de sangre por el tracto de salida del ventrículo.
Estos tratamientos requieren seguimiento estrecho, ya que una reducción excesiva de la contractilidad cardíaca podría comprometer la función global del corazón.