Puerto Rico es el país que más pacientes tiene con el síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS, por sus siglas en inglés), con una prevalencia en la zona noroeste de 1 persona de cada 1,800.
En contra de la corriente, este neumólogo puertorriqueño regresa a su país a ejercer la medicina en favor de pacientes con un singular trastorno que incluye enfermedad genética, fibrosis pulmonar, albinismo oculocutáneo, entre otras manifestaciones.
De acuerdo con información emergente, el albinismo y la fibrosis pulmonar están más relacionados de lo que parece. Se trata de estudios internacionales sobre dos condiciones frecuentes en la isla, incluyendo el albinismo oculocutáneo.
El síndrome Hermansky-Pudlak es una enfermedad considerada extremadamente rara, y aunque en Puerto Rico se han presentado y enumerado varios casos
La enfermedad rara también está asociada a Enfermedades Inflamatorias del Intestino (EII).