La fibrosis pulmonar en algunos casos por el síndrome de hermansky pudlak, presenta una proliferación de fibroblastos y acumulación excesiva de colágeno.
Sus pacientes son las motivaciones que posee el genetista pediátrico puertorriqueño, el Dr. Simón Carlo.
La mucopolisacaridosis es una enfermedad rara en la cual el cuerpo carece de una enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar.
Antes del actual se habían reportado solo cuatro casos humanos de fiebre hemorrágica brasileña
Un grupo de científicos indagaron al respecto para determinar un posible tratamiento que mejore los síntomas mediante el uso de testosterona.
Esta investigación supone un nuevo precedente para el estudio de estas condiciones poco frecuentes y la búsqueda de tratamientos preventivos que eviten el desarrollo de cáncer de piel en este grupo de pacientes.
las enfermedades huérfanas son un reto diagnóstico, debido a que los reumatólogos atienden cerca del 3% de todas las enfermedades huérfanas, lo que los hace ser un actor importante.
