Enfermedades Raras


Continua la fibrosis pulmonar siendo un riesgo serio para los pacientes con Síndrome hermansky pudlak
Continua la fibrosis pulmonar siendo un riesgo serio para los pacientes con Síndrome hermansky pudlak

La fibrosis pulmonar en algunos casos por el síndrome de hermansky pudlak, presenta una proliferación de fibroblastos y acumulación excesiva de colágeno.

Ardua labor del genetista Carlo en beneficio de los pacientes con enfermedades raras
Ardua labor del genetista Carlo en beneficio de los pacientes con enfermedades raras

Sus pacientes son las motivaciones que posee el genetista pediátrico puertorriqueño, el Dr. Simón Carlo.

Conozca el raro síndrome caracterizado por la ausencia de enzimas vitales
Conozca el raro síndrome caracterizado por la ausencia de enzimas vitales

La mucopolisacaridosis es una enfermedad rara en la cual el cuerpo carece de una enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar.

Reportan primera muerte por fiebre hemorrágica en Brasil en más de 20 años
Reportan primera muerte por fiebre hemorrágica en Brasil en más de 20 años

Antes del actual se habían reportado solo cuatro casos humanos de fiebre hemorrágica brasileña

Suplementos de testosterona mejoran presentaciones de hipogonadismo en pacientes con Erdheim-Chester
Suplementos de testosterona mejoran presentaciones de hipogonadismo en pacientes con Erdheim-Chester

Un grupo de científicos indagaron al respecto para determinar un posible tratamiento que mejore los síntomas mediante el uso de testosterona.

Detectan firma genética común en tres enfermedades cutáneas raras
Detectan firma genética común en tres enfermedades cutáneas raras

Esta investigación supone un nuevo precedente para el estudio de estas condiciones poco frecuentes y la búsqueda de tratamientos preventivos que eviten el desarrollo de cáncer de piel en este grupo de pacientes.

Retos del reumatólogo frente a las enfermedades huérfanas
Retos del reumatólogo frente a las enfermedades huérfanas

las enfermedades huérfanas son un reto diagnóstico, debido a que los reumatólogos atienden cerca del 3% de todas las enfermedades huérfanas, lo que los hace ser un actor importante.

México pondrá en marcha un registro de enfermedades raras
México pondrá en marcha un registro de enfermedades raras

En México más de 7 millones de personas sufren enfermedades raras
En México más de 7 millones de personas sufren enfermedades raras