Albinismo


Puerto Rico es el país con más casos de albinismo en el mundo
Puerto Rico es el país con más casos de albinismo en el mundo

Puerto Rico es el país que más pacientes tiene con el síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS, por sus siglas en inglés), con una prevalencia en la zona noroeste de 1 persona de cada 1,800.

Regresa al país por los pacientes con enfermedades genéticas y fibrosis pulmonar
Regresa al país por los pacientes con enfermedades genéticas y fibrosis pulmonar

En contra de la corriente, este neumólogo puertorriqueño regresa a su país a ejercer la medicina en favor de pacientes con un singular trastorno que incluye enfermedad genética, fibrosis pulmonar, albinismo oculocutáneo, entre otras manifestaciones.

Fibrosis pulmonar estrechamente relacionada con albinismo
Fibrosis pulmonar estrechamente relacionada con albinismo

De acuerdo con información emergente, el albinismo y la fibrosis pulmonar están más relacionados de lo que parece. Se trata de estudios internacionales sobre dos condiciones frecuentes en la isla, incluyendo el albinismo oculocutáneo.

Iniciarán estudios genéticos pacientes de Arecibo con Síndrome de Hermansky-Pudlak
Iniciarán estudios genéticos pacientes de Arecibo con Síndrome de Hermansky-Pudlak

La enfermedad rara también está asociada a Enfermedades Inflamatorias del Intestino (EII).