Puerto Rico es el país que más pacientes tiene con el síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS, por sus siglas en inglés), con una prevalencia en la zona noroeste de 1 persona de cada 1,800.
En contra de la corriente, este neumólogo puertorriqueño regresa a su país a ejercer la medicina en favor de pacientes con un singular trastorno que incluye enfermedad genética, fibrosis pulmonar, albinismo oculocutáneo, entre otras manifestaciones.
De acuerdo con información emergente, el albinismo y la fibrosis pulmonar están más relacionados de lo que parece. Se trata de estudios internacionales sobre dos condiciones frecuentes en la isla, incluyendo el albinismo oculocutáneo.
La enfermedad rara también está asociada a Enfermedades Inflamatorias del Intestino (EII).
