En España, una paciente de 40 años de edad, que presentó cáncer desde casi que era un bebé y a lo largo de su vida, sobrevive con una novedosa técnica.
Un estudio del grupo de División Celular y Cáncer del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), fue publicado en la revista Science Advances. La investigación tomó como objeto de investigación a una mujer que ha sobrevivido a 12 tumores cancerosos, y se descubrió que el sistema inmunitario de la paciente genera de forma natural una fuerte respuesta antiinflamatoria que combate los tumores.
La investigación fue realizada con fondos del Ministerio de Ciencia e Innovación, la Fundación Científica de la Asociación Española Contra el Cáncer y la Comunidad de Madrid.
El cuadro tumoral de la paciente
El primer proceso tumoral de la paciente se presentó cuando era casi un bebé, y luego otros cada pocos años en sus cuarenta años de vida. Estos 12 tumores se presentaron en diferentes partes del organismo y cada uno de distinto tipo; al menos cinco fueron malignos. La paciente también presenta manchas en la piel, microcefalia y otras alteraciones. Según Marcos Malumbres, jefe del grupo de la investigación: “no entendemos aún cómo pudo desarrollarse durante su etapa embrionaria, ni cómo ha podido superar todas esas patologías”, dice.
La investigación del caso, según Malambres, abre “un camino para detectar células con potencial tumoral con mucha antelación a las pruebas clínicas y al diagnóstico por imagen; y también una novedosa vía para estimular la respuesta inmune frente a un proceso cancerígeno”, comenta.
Cómo se descubrió y objeto de estudio
Como bien lo ha referido la ciencia, los estudios y las investigaciones sobre el desarrollo de cáncer, esto se atribuye en muchos casos a genes hereditarios.
La paciente visitó por primera vez la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del CNIO, allí le tomaron muestra de sangre para secuenciar los genes implicados en el cáncer hereditario, pero una sorpresa que se llevaron los investigadores fue no detectar ninguna alteración en ellos. Entonces, los estudios se enfocaron en analizar su genoma, y allí encontraron mutaciones en un gen que se llama MDA1L1, el cual es importante en el proceso de la división y la proliferación celular.
Estas mutaciones detectadas permitieron que los investigadores observaron que se provocan alteraciones en el número de cromosomas de las células. Cabe mencionar que todas las células del cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas. Es decir, la conclusión de los investigadores es que el paciente heredó de ambos progenitores mutaciones en un gen esencial para la vida.
El modelo del estudio y el análisis de células únicas
Los investigadores tomaron la tecnología de análisis de células únicas, el cual aporta una cantidad de información enorme. Estudiaron al paciente y sus familiares, para poder establecer la relación hereditaria que sólo se presentó en una de ellas (la paciente).
Carolina Villarroya-Beltri, investigadora del CNIO y primera firmante del estudio, asegura que se trata de analizar los genes “de cada una de las células sanguíneas por separado… pero al analizar miles de estas células por separado, una a una, se puede estudiar qué le está pasando a cada célula concreta, y cuáles son las consecuencias de esos cambios en el paciente”, explica.
Técnica novedosa
La investigación, se vio envuelta en tomar una técnica que es relativamente nueva, el análisis de células únicas sirve para detectar tumores en estadios muy iniciales, o la predisposición a desarrollarlos. Este análisis develó que “en la muestra de sangre había varios cientos de linfocitos cromosómicamente idénticos, procedentes por tanto de una única célula en rápida proliferación”, asegura el documento.
Esto nos remite a entender que la función de los Linfocitos es defender de invasores específicos al organismo. No obstante, a veces, es posible que estos proliferen mucho y se extiendan hasta formar un tumor. Esto sería una de las cosas que reveló el estudio, y como consecuencia los estadios más iniciales de algún tipo de cáncer.
Este tipo de estudios de células únicas, se podría utilizar para anticipar la presencia de un tumor, antes que se desarrollen los signos y síntomas, o marcadores observables en pruebas analíticas.
Estudios anteriores
Durante años se han realizado una serie de investigadores de estos genes en animales. Los resultados obtenidos muestran que el gen afectado procede de uno de los progenitores, y para sorpresa de los investigadores, la persona protagonista de este caso tiene ambas copias mutadas y ha sobrevivido, manteniendo una calidad de vida tan normal como se lo permite su delicado estado de salud.
Según el coautor del trabajo Miguel Urioste, jefe de la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del CNIO hasta enero de 2022: “académicamente no se puede hablar de un síndrome nuevo por tratarse de la descripción de un único caso, pero biológicamente lo es”, asegura.
Según Urioste, “este caso es diferente por la agresividad, por el porcentaje de aberraciones que produce y por la extrema susceptibilidad a padecer un alto número de tumores diferentes”, dice.
¿Cómo es que desaparecieron los tumores?
Durante la investigación se presentó que los cinco cánceres agresivos desarrollados desaparecieron con relativa facilidad, lo cual sorprendió a los investigadores. La hipótesis que maneja Malumbres, explica que “la producción constante de células con alteraciones ha generado en el paciente una respuesta defensiva crónica contra estas células, y eso ayuda a que los tumores desaparezcan… Pensamos que esto puede ser útil para otros pacientes: potenciando su respuesta inmune les ayudaríamos a frenar el desarrollo tumoral”, explica.
Según este investigador, el descubrimiento de que el sistema inmunitario es capaz de desatar una respuesta defensiva contra las células con un número erróneo de cromosomas es: “uno de los aspectos más importantes de este estudio, que puede abrir nuevas opciones terapéuticas en el futuro”.
Cabe mencionar que el 70 % de los tumores humanos, tienen células con un número de cromosomas anormales.
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