Las variaciones de su comportamiento están influenciadas por la ancestría taína y africana.
El cáncer de seno en la isla muestra su rostro. Y es que científicos de la Ponce Health Science University se han dado a la tarea de crear el perfil genético del tumor que afecta a las mujeres puertorriqueñas, para que en un futuro la comunidad médica pueda desarrollar tratamientos especializados acordes con el Ácido Desoxirribonucleico (DNA) caribeño.
Las investigaciónes iniciadas en el 2007 y que continúan hoy día son lideradas por la bióloga molecular Julie Dutil en conjunto con un equipo de científicos colaboradores. Las mismas han arrojado datos nunca antes conocidos sobre la prevalencia de los genes de BRCA 1 y BRCA 2 en el genoma puertorriqueño tanto en familias con historial de cáncer de seno como en aquellas que no poseen la influencia genética que predispone a las féminas al desarrollo del tumor.
Pese a que falta camino investigativo que recorrer, la misión científica de darle cara al cáncer de seno en Puerto Rico sería darle paso al desarrollo de tratamientos de prevención y detención temprana del tumor y de identificar las féminas que tienen un alto riesgo del desarrollo de la enfermedad.
Algunos de los datos más relevantes fueron:
*La frecuencia de los genes BRCA en el genoma puertorriqueño es la misma que en los estadounidenses. Cuando estos genes tienen un daño, las personas tienen un 87 por ciento de desarrollar cáncer de seno y un 44 por ciento de desarrollar cáncer de ovario
*3 de cada 100 mujeres ha tenido cáncer de seno debido a la presencia de los genes BRCA 1 y BRCA 2 en su ADN según el estudio de 200 muestras de sangre
*Las mutaciones genéticas de estos genes de predisposición cancerosa no son las mismas que en los Estados Unidos, México, Argentina, entre otros.
*Cuando los genes de BRCA 1 tiene mutaciones, es más probable que el cáncer pueda ser probablemente un poco más agresivo ya que no tiene los receptores de progesterona, estrógeno y Her2.
*Los genes provenientes de la ancestría taína y menos ancestría europea, tienen más protección sobre el cáncer de mama
*En Puerto Rico la mayoría de la gente tiene genoma europeo y africano y solo el 11 por ciento tiene genes de ancestros taínos. Por lo tanto, no se ve la protección de la genética taína sobre las féminas puertorriqueñas.
*Los puertorriqueños que tienen más ancestría africana tienen más riesgos de tener un cáncer más agresivo triple negativo (difícil tratamiento).
*Son 5 mil marcadores genéticos en 1,200 pacientes y controles en donde se busca la causa de la predisposición agresiva de los genes de ancestros africanos
*Son 50 genes asociados al cáncer en Puerto Rico los que serán estudiados en 60 familias puertorriqueñas que no tienen mutaciones de los genes de BRCA para tener datos sobre las mujeres que podrían tener más riesgos de desarrollar cáncer de seno y ovarios
*Se han registrado 6000 mil cambios genéticos en la población puertorriqueña diferentes a otras poblaciones en los 50 genes asociados al cáncer