La neuromielitis óptica, que se distingue por lesiones extensas y la presencia de anticuerpos antiacuaporina 4, puede ser confundida por esclerosis múltiple.
Por: Valery Cardozo
El Dr. José Ávila, reconocido neurólogo y director del Centro de Esclerosis Múltiple de Puerto Rico, abordó el tema de esclerosis múltiple y otras condiciones como la neuromielitis óptica o enfermedad por anticuerpos anti-MOG, que a menudo son confundidas o asociadas con la esclerosis múltiple.
Sin embargo, a diferencia de la esclerosis múltiple (EM), la neuromielitis óptica tiene un anticuerpo específico que ayuda a diferenciarla. Las lesiones suelen ser más centrales y extensas, abarcando más de tres vértebras y afectando áreas ricas en acuaporina 4, lo que las diferencia de las lesiones típicas de esclerosis múltiple.
¿Qué es neuritis óptica y neuromielitis?Una de las presentaciones más comunes en pacientes pediátricos es la neuritis óptica, caracterizada por dolor ocular y pérdida de visión. La mielitis transversa, inflamación de la médula espinal, también es común y puede causar debilidad y problemas sensoriales.
Según el experto, "para el diagnóstico, es crucial realizar una MRI del cerebro y la médula espinal cervical y torácica, ya que las lesiones típicas de esclerosis múltiple suelen encontrarse en estas áreas. La imagen lumbar no es necesaria para el diagnóstico de esclerosis múltiple, aunque puede ser útil para otros problemas como radiculopatía".
La presentación de la neuromielitis óptica, por otro lado, como su nombre indica, implica neuritis óptica y mielitis transversa. Una condición que tiene particularidades distintivas: las lesiones suelen ser más extensas y aparatosas, con un mayor riesgo de déficits residuales y una menor recuperación tras cada evento.
Enfermedad por anticuerpos anti-MOG: ¿Un imitador de la esclerosis múltiple en la población pediátrica?
La enfermedad anti-MOG, o Enfermedad por anticuerpos anti-MOG, es un trastorno autoinmunitario del sistema nervioso central responsable de la inflamación del cerebro, la médula espinal o los nervios ópticos. Afecta tanto a adultos como a niños, pero es más frecuente en niños y también tiene su propio anticuerpo específico, lo que ayuda a diferenciarla de la esclerosis múltiple y otras condiciones similares. En esta condición, las lesiones cerebrales pueden ser múltiples y diseminadas, lo que hace esencial considerarla en el diagnóstico diferencial.
"La enfermedad anti-MOG ha ganado relevancia recientemente, ya que puede presentarse con neuritis óptica, mielitis transversa y lesiones cerebrales extensas, similar a esclerosis múltiple. Es importante destacar que hasta el 56% de los pacientes con enfermedad anti-MOG pueden tener una presentación monofásica, es decir, un solo ataque sin recurrencia. Sin embargo, también puede tener una variante recurrente que requiere tratamiento específico", explicó el neurólogo.
Desafíos en el diagnóstico de esclerosis múltiple pediátrica: imitadores y presentaciones atípicas
"Los retos diagnósticos en pacientes pediátricos son desafiantes. A veces tenemos conversaciones con los neurólogos pediátricos y decimos, ´Esto puede ser ADEM (encefalomielitis diseminada aguda), o podría ser otra cosa como NMOSD (neuromielitis óptica)´. Anteriormente, todo evento neurológico sugestivo de desmielinización se diagnosticaba inicialmente como ADEM", enfatizó el experto.
Pero existen otras condiciones congénitas, como las leucodistrofias y leucoencefalopatías, que complican aún más el diagnóstico en poblaciones pediátricas. Los principales imitadores que debemos descartar antes de decir que es esclerosis múltiple incluyen ADEM, MOGAD (Enfermedad por anticuerpos anti-MOG), y NMOSD. Estos deben ser obligadamente descartados en un paciente pediátrico porque, aunque el tratamiento agudo es similar, a largo plazo los tratamientos son completamente diferentes.
El Dr. José Ávila, también explicó que, "aunque un primer evento clínico puede ser considerado "Clinical Isolated Syndrome", el riesgo de convertir a esclerosis múltiple es alto, especialmente si el paciente tiene lesiones en el cerebro o la médula espinal. En ADEM, hasta un 30% de los pacientes pueden desarrollar esclerosis múltiple, por lo que es crucial seguir de cerca a estos pacientes".
Síntomas cerebelosos y manejo inicial en la esclerosis múltiple pediátrica
La afectación del cerebelo se manifiesta con pérdida de equilibrio, falta de coordinación y movimientos oculares anómalos. Los pacientes pueden experimentar una marcha inestable y desequilibrada, así como síntomas como visión doble y mareos persistentes que se asemejan a la sensación de estar en un barco durante más de 24 horas. Estos síntomas combinados nos alertan sobre la posible afectación del cerebelo o del tronco cerebral.
"En pacientes pediátricos, es común que presenten múltiples síntomas en un solo episodio. Esto puede incluir una combinación de síntomas como los mencionados anteriormente. Sin embargo, es crucial diferenciar estos síntomas de la encefalopatía, que se caracteriza por somnolencia, desorientación, irritabilidad y cambios significativos en el comportamiento del niño. La presencia de encefalopatía sugiere una condición distinta y requiere una evaluación adicional", explicó el experto.
Es fundamental vigilar y seguir de cerca a los pacientes que experimentan un primer evento clínico, incluso si aún no cumplen con los criterios diagnósticos de diseminación en tiempo y espacio para la esclerosis múltiple. Según el Dr. José Ávila, "hasta el 50% de los pacientes pediátricos con un primer evento clínico pueden desarrollar la enfermedad en un plazo de 5 años". Por esta razón, muchos medicamentos tienen indicaciones para el tratamiento temprano, con el objetivo de prevenir la conversión a esclerosis múltiple clínicamente definida.
Tratamiento de la esclerosis múltiple pediátrica
El tratamiento agudo incluye solumedrol (1g intravenoso por 3-5 días), y si no hay respuesta, se pueden usar terapias de rescate como gamaglobulinas o plasmaféresis. También es fundamental el manejo sintomático, que a menudo requiere un enfoque multidisciplinario con urólogos, neuroftalmólogos, fisiatras, especialistas en manejo del dolor, y neuropsicólogos.
Las terapias modificadoras de la enfermedad aprobadas por la FDA para pediátricos incluyen fingolimod y tascenso. Además, se utilizan otros medicamentos fuera de indicación (off-label) basados en datos de seguridad y eficacia en adultos. Es importante iniciar el tratamiento temprano, usar medicamentos de alta eficacia y tomar decisiones de tratamiento en conjunto con el paciente y su familia.
Además del tratamiento farmacológico, es crucial mantener un estilo de vida saludable, con una dieta balanceada, ejercicio regular, buena higiene del sueño, y evitar el tabaco, el alcohol y las drogas. La vitamina D3 es la única suplementación recomendada si hay deficiencia.
Según el Dr. José Ávila, "uno de los aspectos más importantes a considerar al decidir sobre el inicio del tratamiento es hacerlo de manera temprana. La tendencia actual ha cambiado hacia el uso de drogas de alta eficacia. Es importante destacar que "drogas de alta eficacia" no significa necesariamente drogas más peligrosas.
Anteriormente, se solía seguir un enfoque escalonado en el tratamiento, cambiando de medicamento si uno no funcionaba. Sin embargo, hemos comprendido que con la esclerosis múltiple, no hay marcha atrás, no hay reversión del daño neuronal. Por lo tanto, queremos prevenir la pérdida de tejido neuronal desde el principio, ya que se ha demostrado que esto mejora el pronóstico de los pacientes", afirmó el experto.