A través de la investigación, los autores buscan disminuir la disparidad de salud en investigación genética en hispanos, específicamente en la población que vive en Puerto Rico.
Por: Luisa Ochoa
Pese a que la población hispana posee una mayor carga de factores de riesgo para desarrollar fibrilación atrial en comparación con la población blanca de los Estados Unidos, esta última tiene mayor prevalencia de la enfermedad en comparación con otras minorías raciales.
Los estudios evidencian que la ascendencia europea es un factor de riesgo independiente de los afroamericanos para el desarrollo de fibrilación atrial, sin embargo, la población hispana también está subrepresentada en esos análisis.
Por eso, investigadores puertorriqueños llevaron a cabo un estudio para comprender la patogenia de la enfermedad y evaluaron si la ascendencia europea puede considerarse un factor de riesgo independiente de la fibrilación atrial para la población hispana, específicamente puertorriqueña.
Análisis de la patogenia en la fibrilación atrial
A través del estudio liderado por el Dr. Hilton Franqui Rivera, electrofisiólogo cardíaco, el Dr. Ariel González Cordero, cardiólogo y el Dr. Jorge Duconge-Soler, profesor de la Universidad de Puerto Rico, se buscó disminuir la disparidad de salud en la investigación genética en hispanos, específicamente en los puertorriqueños que viven en la Isla.
De acuerdo con la literatura médica, la fibrilación atrial es la arritmia cardíaca sostenida más común en la práctica clínica, lo que coloca a los pacientes en mayor riesgo de eventos trombo-embólicos. Además, es una condición prevalente después de los 60 años en Puerto Rico, está muy asociada al avance en edad y a la hipertensión.
Para conocer la influencia genética de la ascendencia europea como riesgo independiente, los investigadores compararon el material genético de 555 puertorriqueños y evaluaron si el porcentaje de mezcla europea se correlacionaba con la fibrilación atrial.
También utilizaron 13 polimorfismos de un solo nucleótido (variación de la secuencia del ADN) que están asociados con la fibrilación atrial de un gran estudio europeo de asociación del genoma completo, por lo que evaluaron su frecuencia en la cohorte puertorriqueña.
Para lograr estos objetivos, diseñaron un análisis secundario de los datos existentes utilizando los siguientes tres estudios:
1. El estudio de farmacogenética de la warfarina en puertorriqueños;
2. Un enfoque genómico para el clopidogrel en hispanos del Caribe;
3. El estudio de asociación del genoma completo de 1 millón de personas identifica 111 loci para la fibrilación auricular.
Ciertos polimorfismos de un solo nucleótido están relacionados con la FA
Después de realizar con éxito el análisis genético, los autores del estudio encontraron que la mezcla europea no reflejó una mayor asociación con la fibrilación atrial, sin embargo, cinco polimorfismos de nucleótido único mostraron una asociación significativa con la enfermedad.
“Algunos de estos polimorfismos de nucleótido único son proteínas involucradas en actividades lisosomales responsables de romper las ceramidas en esfingosinas y la deposición de colágeno alrededor de los cardiomiocitos auriculares”, comentaron los investigadores.
Ante estos hallazgos, los investigadores confirmaron la asociación entre los polimorfismos de un solo nucleótido europeo y un porcentaje general más alto de mezcla europea con el desarrollo de la fibrilación atrial en pacientes puertorriqueños hispanos.
“Se espera que nuestras contribuciones sean la aclaración de la ascendencia europea como factor de riesgo para la fibrilación atrial”, concluyeron.
Los autores del estudio resaltan que esta investigación podría conducir a la identificación temprana de pacientes con alto riesgo de desarrollar fibrilación atrial y disminuir aún más la incidencia y la carga de la enfermedad en la población puertorriqueña.
Acceda al estudio aquí.