Investigadores logran eliminar el cromosoma adicional en células con síndrome de Down, abriendo nuevas posibilidades para el tratamiento de esta condición genética. Sin embargo, la investigación también plantea desafíos éticos y científicos.
Por: Laura Guio
Científicos de la Universidad de Kobe en Japón han dado un paso significativo en la lucha contra el síndrome de Down al emplear la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 para corregir la trisomía 21 a nivel celular.
Este avance promete revolucionar el tratamiento de la condición genética más común asociada al deterioro cognitivo, aunque aún no está listo para su aplicación en seres humanos.
Los investigadores consideran que, aunque la edición genética podría abrir nuevas puertas para el tratamiento de enfermedades genéticas, también se requiere un análisis más profundo de los posibles efectos secundarios.
El papel de CRISPR-Cas9 en la corrección genética
El equipo de investigación, liderado por Ryotaro Hashizume, logró eliminar las copias adicionales del cromosoma 21 en células afectadas por el síndrome de Down, normalizando su expresión genética.
Para ello, utilizaron la tecnología CRISPR-Cas9, un sistema de edición genética que permite a los científicos hacer modificaciones precisas en el ADN. En este caso, la herramienta fue aplicada sobre células madre pluripotentes y fibroblastos dérmicos, con la capacidad de identificar y eliminar selectivamente el cromosoma duplicado.
"La tasa de éxito fue de hasta un 37,5 por ciento, lo que es un gran avance en términos de precisión y eficiencia. Además, las células tratadas restauraron características fundamentales como la velocidad de proliferación celular, los patrones de expresión genética y la capacidad antioxidante", destacó el comunicado de la universidad.
Un paso hacia la normalización genética en células con trisomía 21
La trisomía 21, o síndrome de Down, es una condición genética caracterizada por la presencia de un cromosoma 21 adicional. Este cromosoma extra afecta el desarrollo físico y cognitivo, causando retrasos en el aprendizaje, problemas de salud y otras dificultades.
Según los investigadores, en las primeras etapas del desarrollo embrionario pueden ocurrir anomalías cromosómicas que resultan en un fenómeno conocido como "mosaicismo", en el que algunas células del organismo tienen un número normal de cromosomas, mientras que otras presentan una copia extra del cromosoma 21.
Al corregir la trisomía a nivel celular mediante CRISPR-Cas9, los científicos buscan restaurar la función normal del ADN y potencialmente prevenir los efectos negativos del síndrome de Down. A pesar de los avances, el equipo subraya que este enfoque todavía está lejos de ser viable para su uso en seres humanos.
Un desafío ético y científico
Aunque los resultados de esta investigación son prometedores, la aplicación de esta tecnología en humanos presenta diversos retos.
Los científicos advierten que el método, aunque efectivo en el laboratorio, podría afectar otros cromosomas y no está libre de riesgos.
Además, la edición genética en embriones humanos despierta importantes preguntas éticas sobre los límites de la manipulación genética y el potencial para prácticas eugenésicas.
El futuro de la edición genética: un camino incierto
A pesar del avance representado por este estudio, los científicos subrayan que aún queda mucho por hacer antes de que la edición genética sea viable para su uso en seres humanos.
El proceso de normalización genética en células con trisomía 21 ha demostrado ser prometedor en un entorno controlado de laboratorio, pero se requieren más estudios para garantizar su seguridad y eficacia. Además, las preocupaciones éticas sobre el uso de estas tecnologías en embriones humanos continúan siendo un tema central de debate.
En el futuro, podría ser posible aplicar la edición genética en tratamientos de enfermedades genéticas, pero será necesario un marco regulatorio claro y ético para evitar usos indebidos.
Por ahora, el uso de CRISPR-Cas9 en el tratamiento del síndrome de Down sigue siendo una frontera científica, cuyo desarrollo dependerá de la investigación futura y de la reflexión ética sobre las implicaciones de la manipulación genética.