La Poliposis Adenomatosa Familiar se caracteriza por una mutación en el gen APC.
Los pacientes con Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF) sí podrían experimentar daños a nivel neurocognitivo debido a la mutación del gen APC (Adenomatous polyposis coli) además de estar 100% predispuestos al desarrollo de cáncer de colon.
Así quedó evidenciado por primera vez en un estudio científico de la Dra. Marcia Cruz Correa, gastroenteróloga oncóloga del Centro Comprensivo de Cáncer de la Universidad de Puerto Rico (CCCUPR), tal y como a su vez lo anunció la Revista de Medicina y Salud Pública (MSP) el año pasado.
La PAF es una condición hereditaria, que aunque no es común, se caracteriza por la mutación en el gen APC (Adenomatous polyposis coli), lo que provoca la aparición de un gran número de pólipos en el área del colon y recto en su forma benigna (adenomatosa).
El estudio surgió de la preocupación de la gastroenteróloga en el rendimiento académico de sus propios pacientes y su sospecha de que la proteína mutada de su propia enfermedad podría tener inherencia sobre las funciones neurocognitivas, específicamente en el rol de la estabilización de las membranas pre y post sináptica de las neuronas, impidiendo de esta forma la comunicación entre las neuronas del cerebro.
“Evaluamos alrededor de 50 personas, la mitad con Poliposis Familiar (Adenomatosa) y los demás fueron controles. Les hicimos pruebas genéticas y una batería de pruebas cognocitivas, MRI, entre otras y terminamos de hacer los análisis hace tres semanas”, explicó.
“Encontramos que los pacientes con PAF tienen deficiencias en múltiples áreas neurocognitivas. En el área donde presentaron más dificultad son las relacionadas al área frontal y parietal del cerebro, donde la proteína entonces podría abundar más. Estas áreas están relacionadas a funciones ejecutivas. Es la primera vez en el mundo en donde se ha descrito una manifestación clínica adicional en esta población”, sostuvo Cruz Correa.
La especialista también añadió que los hallazgos de este novel estudio son base para probar que estos pacientes además de recibir sus tratamientos como pacientes de PAF, también reciban terapias cognitivas de manera temprana.
“Si sabemos que estos niñitos con esta mutación podría tener un rezago en el aprendizaje, se le puede brindar ayuda desde temprano”, indicó Cruz Correa, quien en entrevista previa con este medio que la mutación en el gen APC también pudiera estar relacionado de alguna manera con la enfermedades comoa autismo y esquizofrenia.
Por su parte, las doctora Ana Cecilia Salas y Beatriz Cintrón, psicólogas clínicas que administraron las pruebas cognocitivas al grupo de pacientes, manifestaron en declaraciones escritas que "sospechamos que la disfunción cognitiva resulta de la pérdida o disfunción de la proteína APC en el complejo sináptico y sigue un modelo genotipo-fenotipo como ocurre con otras manifestaciones clínicas en pacientes con FAP".
"Entendemos que cuando existen deficiencias en algunos de estos componentes tanto el aprendizaje como el desempeño del diario vivir de estos pacientes pudieran verse afectado", formularon.
La única clínica en Puerto Rico que existe para el manejo de pacientes con PAF es dirigida también por la Dra. Cruz Correa. En la misma se evalúan hoy día sobre 100 pacientes a quienes se les remueven los pólipos del colon y recto y periódicamente son evaluados como medida preventiva.
A nivel mundial, 1 de cada 5 mil nacimientos vivos tendrá la mutación germinal. Más allá del cáncer de colon, estos pacientes están predispuestos en un 60% al desarrollo de cáncer de duodeno, según la especialista.