Resumen
La enfermedad de Alzheimer (AD) es la causa más común de la demencia que destruye lentamente las memorias y las capacidades cognitivas de los que la sufren. Es la sexta causa de muerte en los Estados Unidos y la cuarta en Puerto Rico. El envejecimiento es uno de los factores de riesgo para desarrollar demencia y define los tipos de AD: AD de comienzo precoz (EOAD) antes de los 65 años de edad y el de comienzo tardío (LOAD) luego de los 65 años. El EOAD tiene un patrón hereditario mendeliano autosómico dominante, asociado con la proteína precursora amiloide (APP), la presenilina 1 (PS1) o la presenilina 2 (PS2). El LOAD es una enfermedad complicada que tiene una combinación de riesgo hereditario, determinantes ambientales y psicosociales. En los años noventa, el gen de la alfa lipoproteína € 4 (APOE 4) se asoció con LOAD. Posteriormente también se relacionó con el inicio de los síntomas de EOAD. El APOE 4 ha sido el factor de riesgo hereditario más consistente, validado en estudios de investigación publicados en la literatura para AD. El proyecto del genoma humano y las investigaciones han descrito cerca de 30 regiones genómicas de interés para LOAD. El papel que juegan estos sitios en el riesgo de desarrollar AD es la gran pregunta y el gran reto de la investigación en estos momentos. La iniciativa puertorriqueña de la enfermedad de Alzheimer y trastornos relacionados (PRADI) se hizo parte de estos esfuerzos investigativos multi-céntrico, para incluir nuestra población puertorriqueña en esta búsqueda.
Palabras claves
Demencia, alzheimer, encefalopatía, desórdenes neurodegenerativos, esquizofrenia
Referencias:
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