Derek se quita el chupete y empieza a jugar con una pelota de goma en la boca. Sonríe. Y, de vez en cuando, intenta articular algún sonido que quiere ser palabra. La mascarilla de dibujos solo la usa cuando entra al hospital. Por si acaso. El pequeño, de 13 meses, ya ha sido dado de alta , pero hay que vigilar cualquier eventual infección que pueda rondar. A fin de cuentas, no hace ni un año que estaba, literalmente, con el sistema inmunitario por los suelos, sin defensas. Derek es el primer bebé curado de una inmunodeficiencia combinada grave —conocida como síndrome del niño burbuja— detectada a través de un cribado neonatal. A los 11 días de nacer, a través de la prueba del talón, se le detectó muy precozmente la enfermedad y pudo ser sometido con éxito a un trasplante de células madre. El sistema público catalán es el primero en Europa que ha incorporado el cribado neonatal para estas dolencias.
Desde 2017, el síndrome del niño burbuja es una de las enfermedades raras que se inspeccionan en la prueba del talón en Cataluña. A través de una muestra de sangre del talón del bebé en las 72 primeras horas de vida, los médicos pueden detectar unas 24 dolencias metabólicas minoritarias. La inmunodeficiencia combinada grave, la más severa de las inmunodeficiencias primarias, también es una enfermedad poco frecuente —cada año se descubren entre uno y cuatro casos—, pero la detección precoz permite aumentar hasta un 40% la probabilidad de supervivencia de los bebés afectados. Las únicas alternativas terapéuticas son el trasplante de células madre o la terapia génica y el tiempo es un factor que juega en contra: se suele detectar durante el primer año de vida, pero cuanto más tarde se diagnostique, la posibilidad de éxito del tratamiento se reduce y la mortalidad alcanza el 60%.
En su caso, Derek entró a la unidad de inmunodeficiencias del hospital Vall d'Hebron de Barcelona a los 11 días de nacer. La prueba de cribado había dado positiva, pero había que comprobar que padeciese la dolencia —"Que dé positiva no significa que tenga la enfermedad", matiza Pere Soler, jefe del servicio—. Pero en efecto, el niño tenía una inmunodeficiencia combinada grave, una patología que impide al sistema inmune producir de forma normal suficientes linfocitos, que son los glóbulos blancos encargados de defender el organismo. Estos menores se conocen como niños burbuja porque deben permanecer en ambientes aislados para evitar cualquier infección.
Con Derek, el equipo médico comenzó enseguida el tratamiento y el proceso de aislamiento, para evitar que contrajera cualquier virus, bacteria u hongo que pusiese en peligro su vida. Los facultativos decidieron que el trasplante de células madre (se pueden extraer de la médula ósea, del cordón umbilical o de sangre periférica) era la mejor opción para su caso y comenzaron a buscar un donante compatible. "Derek estaba en buena situación clínica porque se acababa de diagnosticar y no había sufrido infecciones. Lo aislamos y llegó a quirófano sin infecciones. A los tres meses de nacer le hicimos un trasplante de cordón umbilical", explica la doctora Cristina Díaz de Heredia, jefa de la unidad de trasplantes hematopoyéticos.
La sangre de cordón umbilical contiene células madre capaces de formar nueva sangre. El trasplante consiste en administrar las células por vía intravenosa al niño para que estas generen nuevas células que reemplacen las defectuosas del paciente. "Si el niño no tiene infecciones, el trasplante sale bien en el 95% de los casos. Cuando se trata de un trasplante más tardío y el niño no tiene infecciones, el éxito baja al 85%. Con infecciones, puede bajar al 40%, así que la mortalidad es muy alta", agrega Díaz de Heredia. Derek también fue sometido a un tratamiento de quimioterapia durante una semana antes del trasplante para favorecer el éxito de la intervención y se le administraron inmunosupresores para evitar el síndrome del injerto contra huésped (los glóbulos blancos del donante reconocen las células del receptor como malignas y las atacan).
Cuanto más tarde se diagnostique la enfermedad, la posibilidad de éxito del tratamiento se reduce y la mortalidad alcanza el 60%.
El pequeño, que nació en febrero de 2018, fue dado de alta cuatro meses después, en junio. Sus madres, Nerea Hermoso y Raquel Colomer, aseguran que el niño se encuentra bien, pero todavía toman precauciones. "Su hermana melliza, Martina, tampoco va a la guardería para evitar infecciones. Y su hermano mayor, Eloy, en cuanto tiene tos, se tiene que ir con los abuelos", explica Raquel.
Con todo, el niño ya está curado y los facultativos ponen su caso de ejemplo para reivindicar la importancia de la detección precoz. "Se han sometido a este cribado unos 130.000 niños desde 2017 y hemos detectado solo un caso de inmunodeficiencia combinada grave y otros 13 casos de trastornos inmunitarios menos graves", explica el doctor Soler. El facultativo asegura que, en este tiempo, además de en Cataluña y Estados Unidos, se ha desplegado el cribado neonatal de esta enfermedad en Taiwán, Israel, Noruega, y dos regiones de Canadá. En seis meses también se empezará a desplegar en Alemania. "En España, colaboramos con otras comunidades autónomas en el marco del Consejo Interterritorial para ver cómo se puede aplicar y extender", indica.