Investigadores de la Clínica Universidad de Navarra y las universidades de Harvard y Stanford, Estados Unidos, han confirmado tras un estudio preclínico en animales de laboratorio que se podría realizar un trasplante de células madre
Jano
Investigadores de la Clínica Universidad de Navarra y las universidades de Harvard y Stanford, Estados Unidos, han confirmado tras un estudio preclínico en animales de laboratorio que se podría realizar un trasplante de células madre hematopoyéticas que daría solución a dos de las complicaciones más acuciantes relacionadas con la ataxia telangiectasia: la inmunodeficiencia primaria y la predisposición al desarrollo de tumores hematológicos.
La primera parte de este proyecto de investigación, financiado por Aefat, se publica en Nature Communications. La ataxia telangiectasia es una enfermedad rara y neurodegenerativa que aún no tiene cura y que afecta a más de 30 niños y jóvenes en España. Se manifiesta habitualmente antes de los dos años de edad, y afecta a las funciones de diferentes órganos y provoca incapacidad de coordinar movimientos, pérdida progresiva de movilidad (hacia los 9 años se necesita silla de ruedas), dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, envejecimiento prematuro, dificultades para comer, problemas en la piel y en la visión, neumonías y otras complicaciones.
A falta de una segunda fase del estudio en personas, los primeros resultados de esta técnica ofrecen esperanzas para el tratamiento de ésta y otras enfermedades que provocan inmunodeficiencia primaria, como el VIH o el síndrome de los 'niños burbuja'. "El objetivo de este tratamiento preparativo no genotóxico es encontrar alternativas terapéuticas aplicables a la ataxia telangiectasia, un trasplante de células madre hematopoyéticas que permita reemplazar el sistema inmune de los afectados", ha explicado Borja Sáez.
El investigador de la Clínica Universidad de Navarra ha detallado que el proceso se realizaría "aplicando a los afectados un fármaco para provocar que las células madre salgan de la médula y circulen por el torrente sanguíneo, y así poder aislar dichas células mediante una extracción de sangre". En laboratorio se realizaría la separación de células madre, que serían corregidas (editadas genéticamente) con la técnica de edición genética CRISPR. Las células madre corregidas serían implantadas de nuevo en la sangre del paciente haciendo uso del tratamiento preparativo no genotóxico.
El objetivo es corregir las mutaciones (o errores en la secuencia de ADN) del gen ATM, causante de la enfermedad en dichas células madre hematopoyéticas. Como consecuencia, se solventaría el problema de la inmunodeficiencia primaria de los afectados limitando la predisposición a infecciones recurrentes y al desarrollo de tumores hematológicos.