Aunque las pacientes con este síndrome no tienen deficiencia de hormona de crecimiento, el tratamiento con esta hormona puede mejorar su estatura.
Por: María Camila Sánchez
El síndrome de Turner, descrito por primera vez por el endocrinólogo estadounidense Dr. Henry Turner en 1938, es causado por la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X en las niñas. Las personas con este síndrome presentan un solo cromosoma X en lugar de los dos que se encuentran típicamente en mujeres.
En una conversación exclusiva que sostuvo la Dra. Margarita Ramírez Vick, endocrinóloga, con la Revista Medicina y Salud Pública, la especialista explicó que este defecto genético genera una serie de problemas que pueden variar en severidad dependiendo de la cantidad de células afectadas en cada paciente.
"El síndrome de Turner es una de las afecciones genéticas más comunes, aunque no es tan prevalente como otros trastornos. Afecta aproximadamente a una de cada 2,000 a 3,000 niñas, lo que lo convierte en una condición relativamente rara en comparación con otras enfermedades genéticas".
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A menudo, los síntomas pueden pasar desapercibidos en la niñez, lo que retrasa el diagnóstico y complica el tratamiento. La endocrinóloga Margarita Ramírez ofrece un panorama detallado sobre esta afección y los avances en su manejo.
El diagnóstico a menudo comienza cuando los pediatras notan que las niñas no crecen según las curvas estándar de crecimiento. "Una de las características más comunes es la estatura baja, con las pacientes midiendo entre 7 y 8 pulgadas menos que sus compañeras", aclara Ramírez.
Complicaciones de salud significativas
Las niñas con síndrome de Turner no solo enfrentan problemas de crecimiento, sino que también están en riesgo de una serie de complicaciones adicionales.
"El problema más serio que enfrentan estas pacientes está relacionado con su corazón", afirma la Dra. Ramírez. "Muchas de ellas nacen con malformaciones cardíacas, siendo la dilatación de la aorta una de las más preocupantes. Esta arteria puede agrandarse peligrosamente y aumentar significativamente el riesgo de ruptura, situación que puede ser fatal si no se diagnostica y trata a tiempo".
Además de las complicaciones cardíacas, el síndrome de Turner también puede afectar los riñones, hígado y sistema auditivo de las pacientes. "Es común que presenten malformaciones renales y problemas de sordera debido a defectos en los ductos de audición", añadió.
Otras características físicas notables en algunas pacientes incluyen el cuello corto con pliegues de piel conocidos como "cuello alado", un pecho ancho en forma de escudo y la anomalía de que el cuarto dedo de la mano es más corto de lo normal.
"Estos rasgos físicos pueden ayudar a los médicos a sospechar del síndrome, pero no todas las niñas los presentan", señaló.
Disfunción ovárica y desarrollo sexual
Una de las consecuencias más significativas del síndrome de Turner es la disfunción ovárica. "La mayoría de las niñas con esta condición nacen con ovarios que no se desarrollan adecuadamente, lo que lleva a la falta de desarrollo sexual en la adolescencia y la imposibilidad de menstruar", explicó.
Sin embargo, un pequeño porcentaje de estas pacientes podría tener suficiente tejido ovárico funcional para quedar embarazadas en una etapa temprana de su vida, aunque esto es extremadamente raro.
"El embarazo en estas mujeres es muy complicado, ya que sus ovarios suelen fallar con el tiempo", añade. En la mayoría de los casos, las pacientes necesitan tratamiento con hormonas sexuales para desencadenar el desarrollo de características sexuales secundarias, como el crecimiento de los senos y la aparición de la menstruación.
Para aquellas que desean ser madres, la donación de óvulos y la fertilización in vitro son las opciones más viables. Sin embargo, la endocrinóloga advirtió que las pacientes con síndrome de Turner que optan por quedar embarazadas, deben someterse a una evaluación rigurosa de su salud cardiovascular, ya que las condiciones cardíacas preexistentes pueden poner en peligro su vida durante el embarazo.
¿Por qué es importante diagnosticar de forma temprana esta condición?
Detectar el síndrome de Turner de manera temprana es fundamental para mejorar la calidad de vida de las pacientes. El tratamiento con hormona de crecimiento puede ayudar a las niñas a alcanzar una estatura cercana a la media si se administra a tiempo.
"El tratamiento con hormona de crecimiento no es una cura, pero puede aumentar significativamente la estatura de las niñas si se empieza temprano", afirmó.
Sin embargo, el diagnóstico tardío puede limitar las posibilidades de éxito del tratamiento, especialmente si las epífisis (placas de crecimiento en los huesos) se han cerrado antes de la intervención médica.
"Es vital reconocer los síntomas desde la infancia para poder intervenir antes de que sea demasiado tarde para un tratamiento efectivo", agrega.
Afectación emocional y social
El impacto del síndrome de Turner va más allá de las complicaciones físicas. Las niñas que no reciben tratamiento para el desarrollo sexual pueden sentirse emocionalmente afectadas al compararse con sus compañeras.
"El tratamiento con estrógenos no solo mejora su salud física, sino que también ayuda a nivel emocional y social, ya que permite que las niñas se desarrollen de manera más normal", dijo.
Aunque el síndrome no suele afectar la inteligencia de las pacientes, algunas pueden experimentar problemas de aprendizaje y dificultades con habilidades visoespaciales, lo que podría hacer que actividades como conducir un automóvil sean más desafiantes. Además, las pacientes tienden a tener niveles más altos de ansiedad, lo que también requiere atención.
Monitoreo y tratamiento a largo plazo
Las niñas con síndrome de Turner necesitan un monitoreo médico constante durante toda su vida. Además de las evaluaciones cardíacas regulares, también deben ser vigiladas por otras afecciones, como la hipertensión arterial, que puede presentarse en la infancia.
"Las niñas con Turner pueden desarrollar presión arterial alta a una edad temprana, lo que aumenta el riesgo de complicaciones cardiovasculares si no se maneja adecuadamente".
Otras complicaciones incluyen un mayor riesgo de desarrollar diabetes y trastornos autoinmunes, como el hipotiroidismo.